Ngày Thalassemia thế giới (8-5): Nỗi đau dai dẳng mang tên tan máu bẩm sinh

Điều dưỡng Khoa Huyết học - thần kinh, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai truyền máu cho bệnh nhân tan máu bẩm sinh. Ảnh: H.Dung

Để không còn trẻ em nào phải lớn lên trong bệnh viện, các cặp nam nữ trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm gen để biết mình có mang gen bệnh hay không. Từ đó, có giải pháp để sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Đau đớn khi cả 2 con đều bị bệnh

Ngồi bên giường bệnh nhìn con trai 7 tuổi P. đang được truyền máu, chị T.T.L. (ngụ phường Tam Phước, thành phố Biên Hòa) buồn rầu chia sẻ, bé P. là con thứ 2 của vợ chồng chị, được phát hiện bị bệnh TMBS năm 1 tuổi. Còn con trai đầu năm nay 11 tuổi cũng phát hiện bị bệnh cách đây 9 năm.

Chị L. nói, trước khi kết hôn, vợ chồng chị không đi khám sức khỏe, không làm xét nghiệm gen. Khi con đầu lòng ra đời, thấy con xanh xao, vàng vọt, thường xuyên bị các bệnh như viêm phổi, viêm phế quản, chị L. đưa con đi khám, làm xét nghiệm máu mới biết con bị bệnh TMBS.

Thống kê của Bộ Y tế, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân TMBS thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì sự sống.

“Bác sĩ có khuyến cáo vợ chồng tôi nếu muốn sinh thêm con phải làm xét nghiệm để tránh lặp lại tình trạng tương tự. Nhưng khi mang thai đứa thứ 2, tôi lại không đủ dũng khí để chọc ối làm xét nghiệm. Vì vậy, bé P. sinh ra cũng bị bệnh giống anh trai. Sau này đi xét nghiệm tôi mới biết chính tôi là người mang gen bệnh” - chị L. tâm sự.

Từ sự thiếu hiểu biết mà suốt 9 năm qua, vợ chồng chị L. phải ròng rã đưa các con đến bệnh viện để chữa bệnh. Các con sức khỏe không được tốt nên bé nào cũng đi học trễ một năm, bé trai đầu còn bị thêm cả bệnh tim bẩm sinh, phải phẫu thuật. Bao nhiêu tiền bạc, gia đình chị L. đều dồn hết vào việc chữa bệnh cho các con. Từ năm 2022 đến nay, chị L. phải nghỉ làm công nhân để ở nhà chăm sóc các con, đưa con đi bệnh viện. Còn chồng chị phải làm đủ mọi việc để cáng đáng lo trang trải cuộc sống gia đình.

Không chỉ riêng gia đình chị L., mà có hàng trăm gia đình khác trên địa bàn tỉnh cũng rơi vào tình cảnh tương tự vì có con, người thân bị bệnh TMBS.

Bác sĩ chuyên khoa I Trần Xuân Lam, Phụ trách Khoa Huyết học - thần kinh, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai, cho biết khoa đang quản lý, điều trị cho 200 bệnh nhân bị TMBS. Trong đó có khoảng 100 bệnh nhân phải truyền máu, thải sắt thường xuyên. Do bệnh lý nên cấu tạo khuôn mặt của các em có những nét giống nhau như: trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô.

Phòng bệnh không khó

Theo bác sĩ Trần Xuân Lam, bệnh TMBS là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có 2 thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia. Ngoài ra, có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

TMBS là bệnh hay gặp nhất trong các bệnh di truyền đơn gen trên nhiễm sắc thể thường; đồng thời, là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới (khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố và TMBS).

Chủ đề của Ngày Thalassemia thế giới năm 2025 là Chung tay phòng bệnh TMBS vì sức khỏe cộng đồng và tương lai đất nước.

Theo Tổ chức Y tế thế giới, khoảng 7% phụ nữ có thai mang gen bệnh huyết sắc tố và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị mang gen bệnh. Mỗi năm có khoảng 60-70 ngàn trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS mức độ nặng trên toàn thế giới. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó có Việt Nam.

Tại Việt Nam, theo thống kê của Bộ Y tế, có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh TMBS và hơn 20 ngàn người bệnh ở mức độ nặng phải điều trị cả đời. Mỗi năm, có khoảng 8 ngàn trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS; trong đó khoảng 2 ngàn trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Tất cả các tỉnh, thành phố trong cả nước đều có người bị bệnh và mang gen gây bệnh TMBS.

Bác sĩ Lam nhấn mạnh, TMBS phải điều trị suốt đời và tốn kém. Để phòng bệnh TMBS, các cặp nam nữ trước khi kết hôn và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện những biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai, cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ thai nếu phát hiện thai nhi bị bệnh TMBS mức độ nặng. 

Hạnh Dung

Nguồn: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/202505/ngay-thalassemia-the-gioi-8-5-noi-dau-dai-dang-mang-ten-tan-mau-bam-sinh-a1d174a/