Thách thức trong điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

QTO - Tan máu bẩm sinh (TMBS), hay còn gọi là Thalassemia vẫn đang là một trong những thách thức lớn đối với ngành y tế. Bởi căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn mà buộc người bệnh phải gắn bó với bệnh viện suốt đời. Quá trình điều trị phức tạp, chi phí khổng lồ cho việc truyền máu và thải sắt định kỳ không chỉ bào mòn sức khỏe thể chất mà còn trở thành gánh nặng đối với người bệnh và gia đình.

Nỗi đau dai dẳng

Trong một chuyến công tác tại xã biên giới La Lay cách đây không lâu, chúng tôi đã tình cờ gặp H.V.N. Ở tuổi 24, đáng lẽ N. đã có thể cống hiến sức trẻ để lao động và tận hưởng niềm vui bên gia đình nhỏ nếu không mang trong mình căn bệnh TMBS. Căn bệnh này khiến người thanh niên này trở nên thấp bé, ốm yếu, cơ thể luôn rơi vào trạng thái mệt mỏi, chân tay tê nhức, sức khỏe không đủ để gắn bó với một công việc trong thời gian dài.

“Từ bé tôi đã thường xuyên đau ốm. Người nhà nghĩ tôi bị “con ma” bắt nên mời thầy cúng về nhưng không cải thiện được gì. Cách đây 4 năm, tôi khám sức khỏe để đi làm công nhân trong miền Nam mới phát hiện mình bị bệnh TMBS. Từ đó đến nay, phần vì đường sá đi lại cách trở, hoàn cảnh gia đình còn khó khăn, phần vì tôi thấy bệnh tình không có gì nguy hiểm nên chỉ thi thoảng mới quay trở lại bệnh viện”, anh N. bộc bạch.

TMBS khiến cơ thể của bệnh nhân trở nên thấp bé, luôn rơi vào tình trạng mệt mỏi - Ảnh: T.P

Tại Khoa Nhi, Bệnh viện Hữu nghị Việt Nam-Cuba Đồng Hới, em Đ.N.T.H. (12 tuổi), ở xã Minh Hóa là một trong số rất nhiều trường hợp bệnh nhi đang phải đối mặt với căn bệnh TMBS. Năm nay đã học lớp 7 nhưng cơ thể em chỉ thấp bé như đứa trẻ 7, 8 tuổi. Nước da em vàng vọt, xanh xao, hai má ngày càng hóp lại do ảnh hưởng của bệnh tật và cả những lần vất vả vượt gần 130km từ miền núi về xuôi để thực hiện các đợt lọc máu định kỳ.

H. vốn thích đi học, thế nhưng căn bệnh này khiến thời gian em đến bệnh viện còn nhiều hơn thời gian đến trường. Chính vì vậy, trong hành trang của 2 cha con bao giờ cũng có một cuốn sách để H. vơi bớt nỗi nhớ trường lớp, bạn bè.

Ba của H. cho hay: “Khi nhận được thông tin con mắc bệnh TMBS, tôi đã rất buồn. Nhà ở xa bệnh viện, mỗi lần đưa con đi viện là một lần lo toan bởi những khoản chi phí trong thời gian cháu nằm viện rất lớn. Hơn 10 năm phát hiện con bị bệnh cũng là chừng ấy thời gian vợ chồng tôi thay phiên đưa con đi chữa trị. Vất vả nhưng mong con khỏe mạnh từng ngày”.

Nỗi lo bệnh tật, gánh nặng cuộc sống khiến đôi vai của bệnh nhân và người nhà bệnh nhân TMBS dường như trĩu nặng hơn từng ngày. Không chỉ mang đến nỗi đau thể xác cho người bệnh mà căn bệnh này còn làm héo mòn tinh thần, kiệt quệ kinh tế. Đáng buồn hơn khi có không ít bệnh nhân còn gặp phải nhiều biến chứng như: Loãng xương, biến dạng xương sọ, mặt gãy trán dô, mũi tẹt, lách và gan to có thể ảnh hưởng đến tính mạng.

Khó khăn trong điều trị Thalassemia

Thalassemia là bệnh TMBS di truyền, dẫn đến thiếu máu, không thể chữa khỏi hoàn toàn mà người bệnh phải điều trị suốt đời. Bác sĩ CKII Phạm Thị Ngọc Hân, Trưởng khoa Nhi, Bệnh viện Hữu nghị Việt Nam-Cuba Đồng Hới cho biết, hiện nay có 2 biện pháp chính điều trị bệnh TMBS là truyền máu và thải sắt.

Tại Khoa Nhi, Bệnh viện Hữu nghị Việt Nam-Cuba Đồng Hới, trung bình mỗi tháng sẽ có khoảng 40 lượt bệnh nhân Thalassemia đến khám định kỳ. Mỗi bệnh nhân điều trị trung bình 1 - 3 tháng/lần. Với số lượng bệnh nhân điều trị tan máu bẩm sinh như vậy, lượng máu cần để điều trị rất nhiều. Tuy nhiên, tình trạng khan hiếm máu dự trữ thường xuyên khiến việc điều trị bệnh trở nên rất khó khăn. Nhiều bệnh nhân phải ở lại bệnh viện lâu ngày hơn dự kiến do phải chờ đợi nguồn máu truyền.

Thời gian qua, các bác sĩ, nhân viên y tế của bệnh viện đã phải liên tục kêu gọi thông qua các kênh khác nhau để giúp bệnh nhân có máu điều trị. Nhưng đây vốn chỉ là giải pháp tạm thời.

Tại Việt Nam, theo thống kê của Bộ Y tế, có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh TMBS và hơn 20.000 người bệnh ở mức độ nặng phải điều trị suốt cuộc đời. Mỗi năm, có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS; trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Tất cả các tỉnh, thành phố trong cả nước đều có người bị bệnh và mang gen gây bệnh TMBS.

Theo thống kê của Bộ Y tế, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân TMBS thể nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu và hàng tỉ đồng để duy trì sự sống. Không chỉ là mang lại hậu quả nặng nề cho bản thân bệnh nhân và gia đình, xã hội, TMBS còn trở thành gánh nặng cho ngành Y tế. Tuy vậy, TMBS vẫn có thể ngăn ngừa bằng các biện pháp tầm soát.

Bác sĩ Hân lưu ý: “Để phòng bệnh TMBS, các cặp nam nữ trước khi kết hôn và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Nếu người vợ đã mang thai, cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ thai nếu phát hiện thai nhi bị bệnh TMBS mức độ nặng. Việc đẩy mạnh tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh TMBS cũng sẽ góp phần hiệu quả trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn, từng bước xóa bỏ căn bệnh TMBS”.

Trúc Phương

Nguồn: https://baoquangtri.vn/xa-hoi/202509/thach-thuc-trong-dieu-tri-benh-tan-mau-bam-sinh-93e5a75/