Erblicher Krebscluster in derselben Familie aufgrund des Lynch-Syndroms festgestellt

Endoskopie für Patienten zur Früherkennung von Krankheiten. (Foto: BVCC)

Der Patient wurde wegen anhaltender Bauchschmerzen und Müdigkeit ins Krankenhaus eingeliefert. Bei Untersuchung und Endoskopie entdeckten die Ärzte einen großen, ulzerierten Tumor im Querkolon. Pathologisches Ergebnis: Kolonadenokarzinom.

Aufgrund der besonderen Familienanamnese wurde dem Patienten ein Gensequenzierungstest zugewiesen, um die Ursache zu finden. Die Ergebnisse ergaben, dass der Patient eine Mutation im MLH1-Gen trug. Dies war ein wichtiger Beweis für die Diagnose des Lynch-Syndroms, der häufigsten Form von erblichem Dickdarmkrebs.

Durch das Verständnis der Grundursache der Krankheit konzentrieren sich die Ärzte nicht nur auf die Behandlung des Patienten, sondern bieten dem Patienten und seiner Familie auch eine genetische Beratung an.

Der Genetiker klärte die Familie über das Risiko auf, dass auch andere Verwandte, insbesondere der Bruder des Patienten, an einer genetischen Erkrankung erkrankt sein könnten, und ordnete eine Gensequenzierung an.

Genetische Tests bei Familienmitgliedern mit Lynch-Syndrom sind äußerst wichtig, um Hochrisikoträger des mutierten Gens für eine genaue Überwachung zu identifizieren.

Für Träger des Gens sollte zwischen dem 20. und 25. Lebensjahr alle 1–2 Jahre eine Darmspiegelung geplant werden. Weitere Vorsorgeuntersuchungen sollten früher und häufiger durchgeführt werden, um Polypen oder Krebs frühzeitig zu erkennen. Früherkennung und Behandlung erhöhen die Heilungschancen und verbessern die Lebensqualität.

Laut Dr. Pham Cam Phuong, außerordentlicher Professor und Direktor des Zentrums für Onkologie und Nuklearmedizin, ist das Lynch-Syndrom eine genetische Erkrankung, die das Risiko für viele Krebsarten, insbesondere Darmkrebs, erhöht. Ursache sind Mutationen in Genen, die für die „Reparatur“ von DNA-Replikationsfehlern verantwortlich sind (wie MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Wenn dieses Reparatursystem versagt, häufen sich die Mutationen rasch an, was zu Krebs in einem viel jüngeren Alter als normal führt. Bei einer Mutation im MLH1-Gen besteht für eine Person ein viel höheres Risiko, an Krebs zu erkranken, als für die Allgemeinbevölkerung.

Menschen mit diesem Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, in jungen Jahren an verschiedenen Krebsarten zu erkranken, darunter:

- Kolorektaler Krebs: Das Risiko steigt von 1,9 % auf 52–82 % (27–43-mal).

- Endometriumkarzinom (Frauen): Das Risiko steigt von 1,6 % auf 25–60 % (15- bis 37-mal höher).

- Magenkrebs: Das Risiko steigt von 0,3 % auf 6–13 % (20- bis 43-mal höher).

- Eierstockkrebs (Frauen): Risiko von 0,7 % bis 4–12 % (5–17-mal höher).

MANH TRAN

Quelle: https://nhandan.vn/phat-hien-chuoi-ung-thu-di-truyen-trong-cung-mot-gia-dinh-do-mac-hoi-chung-lynch-post906484.html