과학자들이 일본에서 다운증후군 치료에 획기적인 진전을 이루다

하시즈메 료타로 박사가 이끄는 미에 대학의 일본 과학자들은 유전자 편집 도구인 CRISPR-Cas9를 사용하여 다운 증후군을 유발하는 추가 21번 염색체를 제거하는 획기적인 성과를 거두었습니다.

다운증후군을 가진 한 소녀가 호주 항공사의 직원이 되었습니다. 오늘날, 부모님의 도움 덕분에 다운증후군을 가진 많은 사람들이 독립적으로 생활하고 직업을 가질 수 있습니다. - 예시 사진

이를 통해 정상적인 세포 기능이 회복되었으며 성공률은 최대 37.5%에 달했습니다.

또한, 과학자들은 정상 염색체를 가진 세포에서 유전자 발현 양상, 세포 증식률, 항산화 능력 등의 특성도 정상 수준으로 회복되었음을 확인했습니다. 이 연구는 2025년 초 과학 저널 PNAS 에 게재되었습니다.

다운증후군의 근본 원인이 세포 수준에서 규명된 것은 이번이 처음이며, 전례 없는 희망을 안겨줍니다. 전문가들은 평균 수명이 약 60세인 다운증후군 환자의 기대 수명을 단축시키는 합병증을 예방하는 데 있어 획기적인 진전이 될 것으로 기대하고 있습니다.

그러나 저자들이 지적했듯이, 이 방법은 아직 생명체에 적용할 준비가 되어 있지 않습니다. 현재 기술은 다른 염색체를 의도치 않게 손상시키거나, 일부 세포가 여분의 염색체를 보유할 수 있기 때문에 추가적인 개선이 필요합니다.

임상적 적용은 아직 먼 길이지만, 이 연구는 유전 질환에 대한 치료법을 찾는 데 있어 중요한 진전입니다.

과학자들은 추가적인 개발을 통해 이 방법이 의학 분야에서 안전하게 사용될 수 있기를 기대하고 있습니다. 이 방법이 향후 다운증후군과 관련된 다양한 합병증의 예방 및 개선에 기여할 수 있기를 기대합니다.

다운 증후군은 인간의 21번 염색체가 하나 더 존재하여 발생하는 유전적 질환으로, 이 질병을 유발하는 삼배체 세포가 생성됩니다.

다운증후군의 발생률은 전 세계적으로 700명 중 1명입니다. 다운증후군의 임상적 특징, 유전적 원인, 그리고 세포적 특성을 규명하기 위한 광범위한 연구가 진행되어 왔습니다.

이러한 연구는 첨단 동물 모델의 개발과 비정상성 확인을 위한 착상 전 유전자 검사와 같은 태아 진단 기술의 발전에 의해 뒷받침됩니다.

그러나 이 질환의 근본 원인을 밝히기 위한 연구는 아직 부족한 실정이며, 삼배체 세포에서 불필요한 염색체를 제거하기 위한 전략이 필요합니다.

응우옌 딘 송 탄

출처: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm