젊은층 다수 암 발병 원인 '가족성 암 유전자' 발견

대장암을 앓고 있는 26세 남성이 유전적 질환을 앓고 있는 것으로 밝혀졌으며, 가족력에 이 질환을 앓은 친척이 많았습니다.

유전적 질환으로 인한 다양한 유형의 암 위험

아버지, 고모, 삼촌, 사촌에게 대장암 가족력이 있는 26세 남성 환자가 지속적인 복통과 피로로 인해 병원에 입원했습니다.

박마이 병원에서 진찰과 내시경 검사를 통해 의사들은 남성 환자의 횡행결장에 크고 궤양성 종양이 있음을 발견했습니다. 병리 검사 결과 대장 선암으로 판명되었습니다.

린치 증후군은 여러 유형의 암, 특히 대장암의 위험을 증가시키는 유전적 질환입니다.

사진: TTYHHN AND UB, 바흐 마이 병원

박마이 병원 핵의학 및 종양학 센터에 따르면, 위 환자는 특별한 가족력을 ​​가지고 있어 원인을 찾기 위해 유전자 염기서열 검사를 실시했습니다.

검사 결과, 해당 환자는 MLH1 유전자 돌연변이를 보유한 것으로 확인되었습니다. 이는 유전성 대장암의 가장 흔한 형태인 린치 증후군 진단을 확진하는 중요한 증거였습니다.

암의 원인이 발견되고 환자에 대한 치료가 이루어진 후, 의사들은 환자와 가족 전체를 대상으로 유전 상담을 제공했습니다.

미국 핵의학 및 종양학 센터에 따르면, 린치 증후군은 대장암을 비롯한 여러 유형의 암 위험을 증가시키는 유전적 질환입니다.

원인은 DNA 복제 오류를 "복구"하는 유전자(예: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)의 돌연변이입니다. 이 복구 시스템이 손상되면 돌연변이가 빠르게 축적되어 정상보다 훨씬 어린 나이에 암이 발생합니다. MLH1 유전자에 돌연변이가 있으면 일반인보다 암 발생 위험이 몇 배나 높아집니다.

특히 대장암의 경우 위험이 1.9%에서 52%~82%(27~43배 높음)로 증가합니다.

자궁내막암(여성): 위험이 1.6%에서 25%~60%(15~37배 높음)로 증가합니다.

위암: 위험이 0.3%에서 6%-13%(20~43배 높음)로 증가합니다.

난소암(여성): 위험이 0.7%에서 4%~12%(5~17배 높음)로 증가합니다.

첨단 유전 기술을 이용한 정확한 진단 결과를 바탕으로 환자와 가족은 상담을 통해 효과적인 예방 계획을 수립해야 합니다.

출처: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm