Durchbruch: Wissenschaft konnte das Chromosom eliminieren, das das Down-Syndrom verursacht

(Dan Tri) – Eine Gruppe von Wissenschaftlern aus Japan sagte, sie könnten das Chromosom, das das Down-Syndrom verursacht, durch Gen-Editierung entfernen.

Die Autoren einer neuen Studie der Mie-Universität (Japan) sagten, dass das Chromosom, das das Down-Syndrom verursacht, jetzt dank fortschrittlicher Gen-Editierungstechnologie entfernt werden kann.

In den USA ist etwa 1 von 700 Neugeborenen vom Down-Syndrom betroffen. Es wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht.

Kinder mit Down-Syndrom haben oft viele gesundheitliche Probleme wie angeborene Herzfehler, Schilddrüsenerkrankungen usw., leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen, Lernschwierigkeiten sowie Schwierigkeiten bei der Sprachentwicklung und bei der Motorik.

Forscher suchen seit langem nach Möglichkeiten, dieses zusätzliche Chromosom zu korrigieren, da die derzeitigen Interventionen die Grundursache nicht beheben.

Das Down-Syndrom verursacht viele gesundheitliche Probleme und verlangsamt die Intelligenz kleiner Kinder (Abbildung: Pexels).

Aktuelle Arbeiten der Gruppe von Dr. Ryotaro an der Mie-Universität haben einen vielversprechenden Ansatz mit CRISPR-basierten Methoden gezeigt.

CRISPR-Cas9 ist ein vielseitiges System zur Genomeditierung, das auf einem Enzym basiert, das spezifische DNA-Sequenzen erkennt. Findet das Enzym eine geeignete Stelle, durchschneidet es die DNA-Sequenz. Wissenschaftler entwickeln CRISPR-Anleitungen, die nur das unerwünschte Chromosom angreifen.

Diese als allelspezifische Bearbeitung bezeichnete Technik hilft dabei, das Schneideenzym an die richtige Stelle zu leiten.

Nachdem die zusätzliche Kopie entfernt worden war, zeigten die bearbeiteten Zellen eine verbesserte Genexpression. Gene, die an der Entwicklung des Nervensystems beteiligt sind, waren aktiver, und auch die Aktivität schädlicher Gene war reduziert.

Einer im Fachmagazin PNAS Nexus veröffentlichten Studie zufolge kann die DNA-Editiertechnologie CRISPR nun überschüssige Chromosomen in betroffenen Zellen entfernen und so das Zellverhalten wieder annähernd in Richtung Normalität bringen.

CRISPR kann jedoch auch gesunde Chromosomen beeinflussen. Forscher verfeinern die Technologie, um die zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 gezielt zu beeinflussen.

Dr. Hashizume, der die Forschung leitete, hofft, dass ihre Arbeit dazu genutzt werden kann, regenerative und therapeutische Therapien zu entwickeln, die den genetischen Überschuss an seiner Quelle bekämpfen.

Die Forscher werden weiterhin die Risiken der DNA-Veränderungen analysieren und beobachten, wie sich die bearbeiteten Zellen im Laufe der Zeit verhalten und wie gut sie unter realen Bedingungen überleben.

Die Arbeit hebt hervor, wie CRISPR dazu beitragen könnte, genetische Fehler zu korrigieren, die Erkrankungen wie das Down-Syndrom verursachen, sagen Experten.

Allerdings müssen die Forscher weiterhin die Risiken einer groß angelegten DNA-Bearbeitung bewerten und sicherstellen, dass die bearbeiteten Zellen unter realen Bedingungen gesund bleiben.

Obwohl die Technik einen Durchbruch darstellt, warnen Experten, dass weitere Forschung erforderlich ist, um die Sicherheit und Wirksamkeit der Methode bei verschiedenen Zelltypen und lebenden Organismen zu gewährleisten.

Auch ethische Fragen zur Genomeditierung beim Menschen müssen vor der klinischen Anwendung sorgfältig geprüft werden.

Quelle: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm