Frauen, die Vietnam in die Welt bringen: Außerordentliche Professorin Dr. Tran Van Khanh und die „Verantwortung“ für Genketten

Verzweifelte Telefonanrufe und Hunderte von Beratungsstunden für Familien mit Kindern mit genetischen Erkrankungen sind die Motivation für den außerordentlichen Professor Dr. Tran Van Khanh (Leiter der Abteilung für Molekularpathologie, Fakultät für Medizintechnik, stellvertretender Direktor des Zentrums für Gen-Protein-Forschung, Medizinische Universität Hanoi), seinen Weg der wissenschaftlichen Forschung fortzusetzen, um dazu beizutragen, dass mehr gesunde Babys geboren werden.

In Vietnam ist die Akzeptanz genetischer Erkrankungen, insbesondere solcher, die mit dem Genom in Zusammenhang stehen, derzeit noch sehr gering. Entgegen diesem mangelnden Bewusstsein zeigt die Realität jedoch, dass eine sehr große Zahl von Patienten mit genetischen Erkrankungen behandelt werden muss, und diese Zahl steigt jährlich. Viele medizinische Einrichtungen im ganzen Land müssen sich dieser Realität gemeinsam stellen.

Nach seinem Abschluss an der Medizinischen Universität im Jahr 1996 kehrte Dr. Tran Van Khanh an das Institut für Biotechnologie der Vietnamesischen Akademie für Wissenschaft und Technologie zurück. Hier beschäftigte sich Dr. Van Khanh mit der molekularbiologischen Forschung in der Medizin, insbesondere mit der Mutationsforschung bei genetischen Erkrankungen.

Bei rezessiven genetischen Merkmalen, die durch konventionelle Diagnose nicht erkannt werden können, sondern nur durch genetische Tests festgestellt werden können, sind viele Fälle

In den letzten Jahren wurden bei vielen Paaren und Patienten genetische Erkrankungen diagnostiziert. Diese Krankheiten treten bei Patienten aller Altersgruppen auf und entwickeln sich, vom Säugling über den Teenager bis hin zum Erwachsenen.

„Wie in vielen anderen Familien in der gleichen Situation, deren Kinder an der gleichen Krankheit leiden, wussten die Eltern überhaupt nichts von der Krankheit ihres Kindes, da es keine ungewöhnlichen Symptome gab.

Genetische Erkrankungen sind sehr vielfältig und komplex. Manche Krankheiten lassen sich durch Ultraschalluntersuchungen erkennen, andere wiederum werden erst im Alter von vier bis fünf Jahren erkannt. Viele Familien kommen zu uns und fragen: „Warum hat niemand in unserer Familie diese Krankheit? Warum habe ich ein krankes Kind zur Welt gebracht?“ „Wir wissen, dass der Körper ein rezessives Gen trägt. Wenn man jemanden mit derselben Krankheit heiratet, wird das Kind krank“, sagt Dr. Van Khanh.

In den 2000er Jahren konnte Dr. Tran Van Khanh in Japan forschen. Damals gab es in Vietnam für die meisten genetischen Erkrankungen nicht die geeigneten genetischen Tests und Beratungen. 2006 promovierte sie und kehrte nach Vietnam zurück. Gemeinsam mit ihren Kollegen schloss sie sich der Forschungsgruppe des Zentrums für Gen-Protein-Forschung der Medizinischen Universität Hanoi an und forschte zur Muskeldystrophie Duchenne.

Sie erlebte viele Familien, in denen vier Generationen von Kindern mit dieser genetischen Krankheit geboren wurden. Insbesondere erhielt sie häufig verzweifelte Anrufe von Familien, deren Kinder mit dieser Krankheit geboren wurden.

Das Forschungsteam von Dr. Van Khanh hat die Gentherapie erfolgreich mit dem Ziel erforscht, den Genabschnitt mit der Mutation zu eliminieren. Es ist der erste vietnamesische Wissenschaftler, der die Gentherapie für die Muskeldystrophie Duchenne erfolgreich auf zellulärer Ebene implementiert hat und in vielen Fällen der Muskeldystrophie Duchenne erfolgreich Mutationen identifiziert hat.

Dieses Ergebnis hat dazu beigetragen, die Forschung zu mehr als zehn verschiedenen genetischen Krankheiten in Vietnam auszuweiten. Daher hofft sie, weitere Forschungen durchführen zu können, um fortschrittliche Technologien zur Diagnose und Behandlung von Krankheiten anzuwenden und Müttern zu helfen, vollkommen gesunde Kinder zur Welt zu bringen.

Neben der weltweiten Entwicklung von Gesundheitsuntersuchungen und -diagnosen hat auch in Vietnam die Notwendigkeit von Maßnahmen zur Unterstützung der Reproduktionsmedizin zunehmend an Bedeutung gewonnen. Obwohl diese Zahl noch nicht groß ist, zeigt sie zumindest das Interesse der Bevölkerung und weist in die richtige Richtung. In naher Zukunft wird dies ein technisches Verfahren sein, das breit anwendbar ist und konkrete Ergebnisse für die Gesundheit der Menschen, insbesondere der nächsten Generationen, bringen wird.

Darüber hinaus hat Dr. Van Khanhs Forschungsteam in Zusammenarbeit mit Abteilungen und Krankenhäusern eine Embryodiagnose mit genetischen Analysetechniken durchgeführt. Dabei werden Embryonen ohne jegliche Chromosomen- und genetische Anomalien ausgewählt und in die Gebärmutter der Mutter eingepflanzt. Dies ist ein frühes Screening-Diagnosestadium, das sicherstellt, dass die meisten geborenen Kinder keine genetischen Erkrankungen haben.

Dr. Van Khanh erklärte: „Früher war die Diagnose schwieriger, da oft nur einzelne Gene diagnostiziert werden konnten. Dank der Next Generation Sequencing-Technologie können wir diese Sequenz nun jedoch auch bei komplexen, multigenen Erkrankungen anwenden, um die Ursache von Mutationen bei Patienten zu finden. Selbst bei komplexen, schwer zu diagnostizierenden Erkrankungen mit unklaren Symptomen können wir mit dieser Sequenz das gesamte Genom von über 20.000 krankheitsverursachenden Genen entschlüsseln.“

Früher mussten Familien für die Durchführung von Gen-Dekodierungstechniken zur Erkennung genetischer Krankheiten nach Thailand oder in andere Industrieländer reisen, was bis zu 500 Millionen VND kostete. Mittlerweile werden diese Techniken jedoch erfolgreich in Vietnam durchgeführt, wodurch die Kosten um die Hälfte gesenkt werden konnten.

Und dank dieser Beiträge konnten bei vielen Patienten und Familienmitgliedern genetische Diagnosen gestellt werden, gesunde Träger von Krankheitsgenen wurden erkannt und es konnten pränatale Diagnosen durchgeführt werden, wodurch vielen Familien geholfen wurde, gesunde Kinder zur Welt zu bringen und eine wissenschaftliche Grundlage für die Forschung zur Gentherapie geschaffen wurde, die in Zukunft auf andere Krankheiten in Vietnam ausgeweitet werden könnte.

Derzeit fördert sie weiterhin die Forschung und Anwendung der Nabelschnurblutentnahme von später geborenen Kindern zur Behandlung angeborener hämolytischer Anämien (Thalassämien) bei Kindern derselben Familie.