遺伝子変異を伴う末期慢性腎不全の小児に対する腎臓移植が成功

ホーチミン市の第2小児病院は7月7日、ウィルムス1（WT1）腫瘍抑制遺伝子に変異のある末期慢性腎不全の小児に対する腎臓移植手術を同科が成功したと発表した。

WT1遺伝子変異は、腎不全につながるネフローゼ症候群など、様々な疾患の原因となります。本件は、稀なWT1遺伝子変異による末期慢性腎不全の小児に対する、小児病院2における初の腎移植となります。

患者はラムドン省に住む11歳の少女で、薬剤耐性ネフローゼ症候群と診断され、従来の免疫抑制剤が効かず、2020年に末期腎不全に陥った。それ以来、患者は第2小児病院で週3回の透析を受けなければならず、しばらくして腹膜透析に移行した。

小児病院2の腎臓内分泌科長で准教授のフイン・ティ・ヴ・クイン医師は、子供が腎臓置換手術を受けなければ、生涯にわたって血液透析か腹膜透析を受けなければならないと語った。

週3回、病院で透析を受けなければならないことは、患者の生活の質に大きな影響を与えます。少女は同年代の子供たちのように学校に通ったり遊んだりすることができません。また、両親が長期間の透析のために仕事を休まなければならないため、家計にも大きな影響が出ています。

度重なる協議を経て、第二小児病院の腎臓移植委員会は、親族からの腎臓提供による腎移植をこの子に行うことを検討しました。このケースは特殊なケースであるため、医師たちはリスク要因を明確に特定し、この子のための具体的な手術手順を計画しました。

7月1日、医師らは実母から採取した腎臓を少女の右腸骨窩に移植した。移植手術の前に、少女の右腎臓は完全に摘出されていた。

第二小児病院副院長のファム・ゴック・タック医師によると、第二小児病院で以前に腎移植を受けた子どもたちは、腎臓を完全に摘出する必要はなかったという。しかし、今回の症例では、WT1遺伝子変異による腎臓がんおよび性腺がんのリスクを回避するため、外科チームはまず根治的右腎摘出術を行い、その後、新たな腎移植を行った。左腎と左性腺の治療は、腎移植後に状態が安定した後に行われる予定である。

腎移植から7日後、患者の容態は一時的に安定し、食事も通常通り摂食でき、腎臓内分泌科で経過観察中です。医師によると、思春期を迎えた際には、二次性徴の発達と生活の質の向上を促すため、テストステロン補充ホルモンを投与する予定です。

ファム・ゴック・タック医師は、WT1遺伝子はウィルムス腫瘍抑制遺伝子（腎芽腫）であり、胎児期に生殖腺を初期の生殖細胞から分化させる役割を果たすと付け加えた。

WT1遺伝子は腎臓の構造形成にも関与しています。WT1遺伝子に変異があると、腎不全につながるネフローゼ症候群など、様々な疾患を引き起こします。

WT1 変異を持つ小児は、性腺が完全に分化せず異形成となるため、ウィルムス腫瘍や性腺がんを発症するリスクが高くなります。

「遺伝子変異の検出は、薬剤耐性ネフローゼ症候群の小児、特に腎移植の適応となる小児の治療において非常に重要です。したがって、薬剤耐性ネフローゼ症候群と診断された小児は、早期に遺伝子検査を受ける必要があります」と、ファム・ゴック・タック医師は強調しました。

（TTXVN/ベトナム+）

出典: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp