若年層におけるがん増加の原因

リンチ症候群は、DNA複製におけるエラーの「修復」を担う遺伝子（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2など）の変異によって引き起こされる、多くの種類の癌のリスクを高める遺伝性疾患です。この修復システムが破綻すると、変異が急速に蓄積し、通常よりもはるかに若い年齢で癌が発生します。

- Ảnh 1. — 遺伝子検査による変異の早期発見は、標的治療の方向性を見出すのに役立つ

MLH1遺伝子の変異を持つ人は、一般人口の何倍も高いがんリスクに直面することになります。特に、大腸がんのリスクは1.9%から52～82%（通常の27～43倍）に、胃がんのリスクは0.3%から6～13%（通常の20～43倍）に増加します。

遺伝性癌は遺伝子の変化に直接関連する癌の一種であり、すべての癌の 5 ～ 15% を占めます。

女性の子宮内膜がんの場合、リスクは1.6%から25～60%（15～37倍）に増加します。遺伝子変異は、女性の卵巣がんのリスクを0.7%から4～12%（5～17倍）に増加させます。

がん遺伝子の変異は世代を超えて受け継がれ、その遺伝子変異を持つ人のがん発症リスクを高めます。がんの家族歴は、高リスク因子の一つです。

遺伝子がん検査は、次のような場合に行う必要があります: 家族に若年でがん患者がいる場合、家族に複数の種類のがん患者がいる場合、自分または親族に両方の臓器のがん患者がいる場合 (両方の乳房にがんがある場合など)、自分または親族にまれながん患者がいる場合 (男性の乳がんなど)...

バクマイ病院核医学・腫瘍学センター長のファム・カム・フォン准教授によると、遺伝性癌は遺伝子変異に直接関連する癌の一種であり、癌の5～15%を占めています。これらの変異は、細胞分裂とDNA修復を制御する遺伝子に影響を与えることが多く、制御不能な細胞増殖を引き起こし、腫瘍を形成します。一般的な遺伝性癌には、乳がん、大腸がん、卵巣がんなどがあります。

ファム・カム・フォン准教授は、遺伝子検査によるこれらの変異の早期発見は、高リスク者のスクリーニングに役立つだけでなく、個々の患者の固有の生物学的特性に基づいた、標的を絞った治療方針の開拓にもつながると強調しました。次世代シーケンシング（NGS）などの最新の診断方法、分析、遺伝子レベルでの疾患診断、分子生物学と治療法（標的薬、免疫療法など）を組み合わせることで、患者の延命と生活の質の向上につながります。

遺伝的リスクのある人を検出することで、患者やその家族が予防措置を講じたり、定期的に健康診断を受けてがんを早期に発見したりすることができ、効果的な治療を受けて寿命を延ばす可能性が高まります。