어린 나이에 다낭성 신장 질환에 주의하세요

유전적 요인이 있는 경우 다낭성 신장 질환에 대한 조기 검진이 필요합니다.

남학생 NHNA(15세, 호치민 거주)는 건강 상태와 이상 증상 없이 메들라텍 고밥 종합병원(Medlatec Go Vap General Clinic)에 검진을 받으러 왔습니다. 검진 결과, 그는 유전성 신장 질환을 가진 3대째 가족으로, 말기 만성 신장 질환으로의 진행을 막기 위한 지속적인 모니터링 및 관리 프로그램이 필요하다는 사실을 알게 되었습니다.

환자는 매우 독특한 가족력을 보였습니다. 그녀의 할머니는 60세에 다낭성 신장 질환 진단을 받았습니다.

A의 어머니는 신장 기능이 아직 양호했던 35세에 다낭성 신장 질환을 발견했습니다. 어머니는 주관적이었고, 건강하다고 느꼈으며, 특별한 이상은 없었기 때문에 추적 관찰을 하지 않았습니다. 피곤함을 느껴 병원에 갔을 때, 5년 만에 말기 만성 신장 질환으로 진단되어 투석을 받고 신장 이식을 기다려야 했습니다. 어머니의 이모(어머니의 여동생)는 33세에 다낭성 신장 질환 진단을 받았습니다.

환자의 모계 가족 혈통에 따르면 2세대(외할머니-어머니-이모)가 모두 다낭성 신장 질환을 앓고 있었고, 전문의 응우옌 티 미 레는 환자(3세대)에게 유전성 다낭성 신장 질환에 대한 검진을 지시했습니다.

주목할 만한 검사 결과로는 복부 초음파 영상에서 양측 다낭성 신장(좌측 신장 낭종 7개 이상, 우측 신장 낭종 10개 이상)과 큰 신장이 발견되었습니다. 현재까지 신장 기능 장애의 증거는 없습니다.

초음파에서 다낭성 신장의 비정상적인 영상이 보이자, Le 박사는 A에게 다낭성 신장 질환의 신장 외 증상에 대한 추가 검사를 하라고 조언했습니다. 이러한 검사에는 복부 초음파(간낭종, 췌장낭종 등), 심전도, 심장초음파(판막 질환, 관상동맥 질환 등)가 포함됩니다.

임상 및 준임상 결과를 토대로 의사는 A.에게 1기 만성 신장 질환을 진단했습니다. 이는 가장 초기 단계로, 신장 기능 저하가 없고 신장 영상에서만 이상 소견이 보이며 다낭성 신장이며 신장 내외부에 증상이 나타나지 않습니다.

A 환자는 Le 박사로부터 다낭성 신장 질환과 그 질환이 다음 세대로 유전될 가능성에 대해 명확하게 설명을 들었습니다. 현재 A 환자는 약물을 복용할 필요가 없으며, 급성 신장 손상을 예방하여 신장을 최대한 보호하는 것이 중요합니다. 탈수를 피하고(충분한 수분 섭취), 신장 독성 약물을 피하고(약물 복용은 의사의 처방이 필요합니다), 요로 폐쇄(신장 결석 등)를 피해야 합니다.

환자는 소금 섭취를 제한해야 하며, 신장 용적 지수(초음파, MRI 등), eGFR, 단백뇨, 알부민뇨를 통해 다낭성 신장 질환의 진행 상황을 주기적으로 모니터링해야 합니다. 고혈압, 신장 외 증상(간낭종, 심혈관 질환, 두개내 동맥류)을 모니터링해야 합니다.

동시에 환자는 신부전증 진행 속도에 영향을 미치는 요인(고혈압, 단백뇨, 고혈당증, 사구체 질환 등)이 있는 경우 이를 선별하고 치료해야 합니다.

레 박사는 A 환자의 모계 가족 구성원 모두(특히 두 자녀) 다낭성 신장 질환 검진을 위해 복부 초음파 검사를 받아야 한다고 권고했습니다. A 환자의 자매는 아직 초음파 검사에서 다낭성 신장 질환을 발견하지 못했지만, 후발성 다낭성 신장 질환을 완전히 배제할 수는 없으므로 정기적인 복부 초음파 검사가 여전히 필요합니다.

다낭성 신장 질환은 얼마나 위험한가요?

전문의 이 응우옌 티 미 레(I Nguyen Thi My Le)는 다낭성 신장은 신장이 비대해지고 신장에 많은 낭종이 형성되는 유전 질환이라고 설명했습니다. 약 25%의 환자는 임상 증상이 없기 때문에 진단되지 않습니다. 낭종의 수는 시간이 지남에 따라 증가하고 신장 기능은 나이가 들면서 점차 감소합니다. 조기에 발견하여 관리하지 않으면 다낭성 신장은 말기 만성 신장 질환으로 진행되어 신장 교체(혈액 투석, 복막 투석, 신장 이식)가 필요할 수 있습니다.

또한, 이 질환은 고혈압, 신장 결석, 요로 감염, 요통, 혈뇨, 또는 간낭종, 뇌동맥류(뇌출혈 위험), 심혈관 질환과 같은 신장 외 합병증을 유발합니다. 따라서 조기 검진을 통해 조기 치료 기회를 확보하고 질병 진행을 늦추며 삶의 질을 향상시키는 것이 중요합니다.

레 박사에 따르면, 다낭성 신장 질환으로 진단되면 혈압을 조절하고, 신장을 최대한 보호하고, 말기 만성 신장 질환으로의 진행을 늦추고, 신부전으로의 급속한 진행 위험을 평가하고, 신장 합병증(만성 신장 질환, 신장 결석, 혈뇨, 요로 감염, 낭종 감염, 큰 신장 낭종으로 인한 증상)에 대한 치료를 평가하고, 신장 외 증상(간 낭종, 두개내 동맥류, 심혈관 질환)을 평가하기 위한 정기적인 관리 및 모니터링 프로그램이 필요합니다.

이 경우 다낭성 신장 질환은 유전 질환이므로, 르 박사는 환자 A의 만성 신장 질환을 모니터링하는 프로그램이 필요하다고 말했습니다. 동시에 환자의 어머니(40세, 투석 중)와 같은 불행한 사례가 발생하지 않도록 환자의 모계 가족도 다낭성 신장 질환에 대한 검진을 받아야 합니다.

특히 다낭성 신장 질환과 일반적인 신장 질환은 종종 조용히 발병합니다. 신장은 보상 능력이 큰 장기이기 때문입니다. 따라서 신체에 증상이 나타날 때는 종종 신장이 심각하게 손상되었을 때입니다.

다낭성 신장 질환을 조기에 진단하기 위해 건강 검진을 받으러 갈 때, 환자는 복부 초음파와 같은 검사 기술을 수행하여 초음파에서 신장 낭종의 수와 큰 신장의 크기를 평가하게 됩니다.

국제신장학회 KDIGO가 제시한 15세 이상의 사람을 대상으로 한 초음파 검사에서 유전성 다낭성 신장 질환에 대한 진단 기준: 다낭성 신장 질환 가족력이 있는 사람: 15~39세: 초음파 검사에서 낭종이 3개 이상인 경우; 40~59세: 초음파 검사에서 좌우 신장 모두 낭종이 2개 이상인 경우.

또한 혈액 검사, 이온도, BUN, 크레아티닌, 완전 요검사, 미량알부민뇨/크레아티닌뇨를 실시해야 하며, 다낭성 신장 질환의 신장 외 증상을 선별하기 위해 심전도, 심장초음파(심혈관 질환), 복부 초음파(간낭종, 췌장낭종)를 실시해야 합니다.

티엔 램

출처: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html