조기 두개골 조기 융합증: 악안면 검사를 통해 조기에 발견할 수 있는 유전 질환

크루종 증후군은 두개안면 기형을 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 아이의 기능과 외모를 보장하기 위해서는 조기 발견과 적절한 치료가 중요합니다.

이 질병은 치과 검진을 통해 조기에 발견할 수 있으며, 과교합과 성장할 공간이 부족하여 많은 매복 치아를 감지할 수 있습니다. - 사진: BSCC

치과는 내과, 외과, 안과와 더불어 조기 발견에 중요한 역할을 하며 다학제 치료에 적극적으로 참여합니다. 최근 저는 자녀가 미처 알지 못했던 질병을 앓고 조기에 치료하는 가족들을 많이 만나 뵙게 되어 안타깝습니다.

크루존 증후군이란?

크루종 증후군은 두개골 봉합사의 조기 유합을 특징으로 하는 유전 질환으로, 두개골 조기 융합증이라는 명칭이 유래되었습니다. 두개골 봉합사는 일반적으로 2세에서 4세 사이에 유합되기 시작하여 20세가 되면 완전히 석회화됩니다.

크루종 증후군에서는 두개골 봉합선 하나 이상이 조기에 골화되어 두개골이 뇌만큼 빠르게 확장되지 못하고, 이로 인해 두개골과 얼굴에 심각한 이상이 발생합니다.

크루존 증후군은 흔한가요?

크루종 증후군은 출생아 25,000명 중 1명꼴로 발생하는 드문 질환입니다. 약 50%의 사례는 상염색체 우성 유전으로 인한 가족력이고, 나머지는 자연 발생적인 돌연변이로 인해 발생하며, 가족력은 없습니다. 이 질환은 성별에 관계없이 모든 인종에서 발생할 수 있습니다.

크루종 증후군의 원인은 FGFR2 유전자의 돌연변이로, 이로 인해 뼈 세포의 비정상적인 분화가 발생하고 두개골 봉합부의 조기 골화가 발생합니다.

두개골 봉합이 너무 일찍 융합되면 뇌가 계속 성장하여 아직 확장되지 않은 두개골에 압력을 가하게 되고, 이로 인해 두개내 압력이 증가하고 뼈가 부자연스러운 방향으로 자라 두개골과 얼굴이 기형화됩니다.

가장 전형적인 증상은 중안면 저형성, 턱뼈가 뒤로 회전하는 경향으로 인한 과교합, 얕은 눈구멍과 튀어나온 눈 등으로, 미적인 면과 시력, 호흡, 씹기, 발음 등의 기능에 영향을 미칩니다.

어린이 치과 검진은 치과 질환뿐만 아니라 관련 질환도 발견합니다 - 사진: TTO

일반적인 임상 증상을 통한 질병 조기 발견

크루종 증후군의 임상 증상은 출생 시 또는 생후 첫 몇 년 동안 발견될 수 있습니다.

- 아이의 눈이 튀어나와 있고, 눈구멍이 얕아 눈이 앞으로 튀어나와 있습니다. 두 눈 사이의 거리가 정상보다 더 먼 경우가 많습니다.

- 얼굴 중앙이 제대로 발달되지 않으면 콧대가 오목하고, 코가 납작하며, 얼굴 표정이 오목해집니다. 많은 아이들이 구개열이나 구개수 갈라짐을 동반한 높은 구개열을 가지고 있습니다.

- 위턱은 발달이 부족하고 뒤로 회전되어 있기 때문에 환자는 종종 과교합을 겪고 성장할 공간이 부족하여 많은 매복 치아를 갖게 됩니다.

- 치과 문제로는 치아가 빽빽하게 밀집되어 있는 경우, 치아가 비정상적으로 크거나 빠진 경우, 전방 개방 교합, 교차 교합 등이 있습니다.

- 많은 경우 상기도 협착으로 인해 코골이와 수면 무호흡증 증상이 나타납니다.

- 심각한 경우, 즉시 치료하지 않으면 두개내압이 상승하여 두통, 메스꺼움, 시신경 위축 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

- 전도성 난청(중이뼈 이상으로 인해 발생) - 크루종 증후군이 있는 어린이에게 흔하지만 간과되는 증상입니다.

다학제 치료 및 조정

크루종 증후군의 치료는 신경외과, 호흡기내과, 수면의학, 악안면외과(소아치과, 교정치과 등), 안과, 이비인후과, 신경과, 재활의학과, 심리학, 유전학과 등 다양한 전문 분야의 협력이 필요한 장기적인 과정입니다.

치료는 각 아동의 발달 단계에 따라 유아기부터 청소년기까지 여러 단계로 나눌 수 있습니다.

신생아기부터 2세까지 뇌 발달에 맞춰 두개골이 확장되지 않아 두개내압이 증가하는 징후가 나타나면, 융합된 봉합사를 풀기 위해 조기 두개골 절개술을 시행해야 합니다.

이는 뇌를 보호하는 데 도움이 될 뿐만 아니라 시신경 위축 위험을 감소시킵니다. 이 기간 동안 안압을 모니터링하고, 호흡 기능을 평가하고, 수면 무호흡증이 있는지 확인하는 것이 필요합니다.

수면 무호흡증은 크루종 증후군 소아에서 흔하지만 간과하기 쉬운 소견입니다. 안면 중앙 저형성증과 좁은 구개는 상기도를 좁아지게 하여 폐쇄성 수면 무호흡증을 유발합니다.

아이들은 종종 코를 골고, 입으로 숨을 쉬며, 밤에 깨고 낮에 졸음을 느끼기도 하고, 집중력이 떨어지며, 진행 속도가 느립니다. 수면 무호흡증은 수면다원검사를 통해 진단하며, 중증도와 관련 원인에 따라 치료가 필요합니다.

위턱은 종종 좁고 뒤집혀 있는데, 심각도에 따라 협력하여 다양한 턱 확장 방법을 선택하고 턱뼈 발달 방향을 바꿀 수 있습니다.

그러나 수술은 치아 맹아에 영향을 미쳐 턱뼈 성장을 제한하는 흉터를 유발할 수 있으므로 신중하게 시행해야 합니다.

아이가 6세 이상 성장함에 따라, 페이스 마스크와 같은 안면외 장치를 빠른 상악 확장 나사와 함께 사용하여 상악골을 확장하고 연장할 수 있습니다. 또한, 르포르 III 기법이나 골 견인을 이용한 중안면 전진 수술도 시행할 수 있습니다. 이러한 수술은 안와를 넓히고, 기도 용적을 개선하며, 돌출된 눈을 줄이고, 교합 및 안면 미관을 개선하는 데 도움이 됩니다.

동시에 치열교정 전문의는 치열궁을 재배열하고, 삐뚤어진 치아를 교정하고, 씹기와 발음 기능을 보장하고, 다음 치료 단계를 준비하는 데 도움을 줍니다.

조기 수술은 혼합치열과 성장 상태를 주의 깊게 관찰하여 장단점을 고려하고, 조기에 수술을 할 것인지, 아니면 미루고 비수술적 교정 방법으로만 개입하여 나중에 더 유리한 수술을 할 수 있는 환경을 조성할 것인지 등을 고려해야 합니다.

수술 후, 아이들은 두개안면 발달, 호흡 기능, 시력, 그리고 치아 건강을 모니터링하기 위해 정기적인 추적 관찰을 받아야 합니다. 치과 치료는 교정 치료뿐만 아니라 충치 관리, 손상된 치아 복원, 구강 위생 교육, 그리고 아이와 가족을 위한 심리적 지원까지 포함합니다.

치과 의사의 역할

치과의사는 크루종 환자의 조기 진단, 치료 조정 및 장기 치료에 필수적인 역할을 합니다. 많은 아이들이 매복치, 상악이 하악 뒤에 위치, 반대교합, 불분명한 발음, 씹을 때 통증 등으로 인해 치과에 내원할 때, 부모가 치과에서 치아, 턱, 안면 이상을 처음 발견하게 됩니다.

과교합, 심각한 혼잡, 상악 저형성 또는 좁은 구개와 같은 비정상적인 특징을 인식하면 조기에 의심을 갖고 확정 진단을 위해 적절한 의뢰를 할 수 있습니다.

폐쇄성 수면 무호흡증은 좁고 후굴된 상악골로 인해 크루종 증후군 환자에게 흔히 발생합니다. 따라서 치료 단계에서 악안면외과 전문의는 두개안면외과 팀과 협력하여 수술 전후 교정을 평가하고, 계획하며, 유지 장치를 설계하고, 턱의 진행을 모니터링합니다.

어린 시절에 턱 확장 및 견인 기술을 사용하면 나중에 수술을 예방하거나 성인이 되어 수술을 더 쉽게 할 수 있으며, 어린이의 수면도 개선할 수 있습니다.

치과 의사는 또한 교육자 역할을 하며 가족에게 올바른 구강 관리, 식단, 치료 후 재발이나 합병증의 징후를 모니터링하는 방법에 대해 조언합니다.

발견하여 신속하게 치료하지 않으면 심각한 결과를 초래할 수 있는 희귀 유전 질환입니다.

진단과 치료에 있어서 다학제적 협력이 필수적이며, 악안면외과 의사는 의심 단계에서 장기적인 재활 단계까지의 다리 역할을 하는 중요한 역할을 합니다.

아이의 유치가 나자마자 치과에 데려가는 것은 크루종 증후군을 조기에 발견하는 데 도움이 될 뿐만 아니라 아이의 기능, 미적 감각, 삶의 질, 수면을 크게 개선할 수 있는 기회를 제공합니다.

부모는 자녀의 두개안면 및 치아 발달을 보다 적극적으로 모니터링하고, 의료진 과 협력하여 이 증후군을 앓고 있는 아이들에게 밝은 미래를 선사해야 합니다.

보 트룽 누 응옥 교수

출처: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm