린치 증후군은 DNA 복제 오류를 "복구"하는 유전자(예: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)의 돌연변이로 인해 발생하는 여러 유형의 암 위험을 증가시키는 유전 질환입니다. 이러한 복구 시스템이 손상되면 돌연변이가 빠르게 축적되어 일반보다 훨씬 어린 나이에 암이 발생합니다.
유전자 검사를 통한 돌연변이 조기 감지는 표적 치료 방향 설정에 도움이 됩니다.
그림: AI가 만든 PHUONG AN
MLH1 유전자에 돌연변이가 있으면 일반인보다 암 발병 위험이 몇 배나 높아집니다. 특히 대장암 발병 위험은 1.9%에서 52~82%(정상인보다 27~43배 높음)로 증가하고, 위암 발병 위험은 0.3%에서 6~13%(20~43배 높음)로 증가합니다.
유전성 암은 유전자적 변화와 직접적으로 관련된 암의 한 형태이며, 전체 암의 5~15%를 차지합니다.
여성의 자궁내막암 발생 위험은 1.6%에서 25~60%(15~37배)로 증가합니다. 유전자 돌연변이는 여성의 난소암 발생 위험을 0.7%에서 4~12%(5~17배)로 증가시킵니다.
암 유전자 돌연변이는 세대를 거쳐 유전될 수 있으며, 해당 유전자 돌연변이를 가진 개인의 암 발생 위험을 증가시킵니다. 가족력도 고위험 요인 중 하나입니다.
다음과 같은 경우 유전자 암 검사를 받아야 합니다. 가족 구성원이 어린 나이에 암에 걸린 경우; 가족 구성원이 여러 유형의 암에 걸린 경우; 본인이나 친척이 양쪽 장기에 쌍으로 암이 있는 경우(예: 양쪽 유방에 암이 있는 경우); 본인이나 친척이 희귀 암(남성의 유방암)에 걸린 경우...
박마이 병원 핵의학 및 종양학 센터 소장인 팜 깜 푸옹 부교수에 따르면, 유전성 암은 유전자 돌연변이와 직접적으로 관련된 암의 한 유형으로 전체 암의 5~15%를 차지합니다. 이러한 돌연변이는 세포 분열과 DNA 복구를 조절하는 유전자에 영향을 미쳐 세포 성장을 억제하지 못하고 종양을 형성합니다. 흔한 유전성 암으로는 유방암, 대장암, 난소암 등이 있습니다.
부교수인 팜 깜 푸옹 박사는 유전자 검사를 통해 이러한 돌연변이를 조기에 발견하는 것은 고위험군을 선별하는 데 도움이 될 뿐만 아니라 각 환자의 고유한 생물학적 특성에 기반한 맞춤형 치료 방향을 제시한다고 강조했습니다. 차세대 염기서열 분석(NGS), 분석, 유전자 수준의 질병 진단, 분자생물학 등 최신 진단 기법과 표적 약물, 면역치료 등의 치료법을 결합하면 환자의 수명을 연장하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.
유전적 위험이 있는 사람을 발견하면 환자와 가족이 예방 조치를 취하거나 정기적인 건강 검진을 받아 조기에 암을 발견하는 데 도움이 되며, 효과적인 치료 가능성을 높이고 수명을 연장할 수 있습니다.
그래픽: 바오 응우옌
출처: https://thanhnien.vn/nguyen-nhan-ung-thu-gia-tang-o-nguoi-tre-185250908182836575.htm
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