ハイフォン市の男性とその親族4人ががんになった理由を説明

胃腸内視鏡検査（1）.png — 医師が患者に内視鏡検査を実施している。写真：BVCC。

NADさん（26歳、ハイフォン在住）は、バクマイ病院（ハノイ）腫瘍学・核医学センターを受診し、大腸がんと診断されました。患者は、長引く腹痛と倦怠感を訴えて来院しました。

内視鏡検査の結果、横行結腸に大きな潰瘍性腫瘍が検出され、病理学的に結腸腺癌と診断されました。

医師は病歴調査の結果、D氏とその親族に特異な遺伝歴があることを発見しました。父親、叔母、父方の叔父、そして父方のいとこは全員、大腸がんを患っていました。遺伝子配列解析の結果、患者はMLH1遺伝子の変異を有していました。MLH1遺伝子はDNA複製エラーの修復を助ける重要な遺伝子の一つで、がんリスクを高める遺伝性疾患であるリンチ症候群に関連しています。

腫瘍学・核医学センター所長のファム・カム・フォン准教授によると、リンチ症候群は「ゲートキーパー」遺伝子（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2など）が変異し、DNA複製過程におけるエラーの修復能力を失うことで発症します。その結果、変異が急速に蓄積し、悪性腫瘍の形成が促進されます。この症候群の患者は、若年期から多くの種類のがんを発症するリスクが高くなります。例えば、以下のようなことが挙げられます。

- 大腸がん：リスクは 1.9% から 52～82% (27～43 倍) に増加します。

- 子宮内膜がん（女性）：リスクは 1.6% から 25～60%（15～37 倍）に増加します。

- 胃がん：リスクは 0.3% から 6～13% (20～43 倍) に増加します。

- 卵巣がん（女性）：リスクは0.7％から4～12％（5～17倍）。

リンチ症候群は大腸がんに限らず、男性と女性の両方に影響を及ぼし、複数の臓器のがんのリスクも高めます。

患者がリンチ症候群と診断された際、医師は治療と遺伝カウンセリングを行いました。この症例では、医師は遺伝学的リスクについて説明し、親族、特に患者の兄弟に遺伝子検査を受けることを勧めました。検査の利点は、リスクを早期に発見し、変異遺伝子の保因者を特定できることです。

この変異を持つ人は、20～25歳から1～2年ごとに大腸内視鏡検査を受け、一般の人よりも早い段階で他のスクリーニングプログラムと併用する必要があります。ポリープや早期がんを発見することで、治癒率が向上し、生活の質も向上します。

専門家によると、遺伝子配列解析はリンチ症候群の正確な特定に役立つだけでなく、親族のためのスクリーニングと予防計画の策定にも役立ちます。この症候群は、発見されずに静かに進行することもあります。そのため、家族に大腸がん、子宮内膜がん、または胃がんを患っている人が2人以上いる場合は、遺伝カウンセリングと早期の遺伝子検査を検討する必要があります。

医師は、大腸がん患者がいる家族では特に大腸がん検診が重要であると推奨しています。喫煙、飲酒、刺激物を控えること、定期的な運動、適切な体重の維持などは、この病気の予防に役立ちます。

PV（合成）

出典: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html