母親は「奇妙な」病気にかかり、体中の骨を折り、極度の痛みに耐えながら出産した。

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11月29日、ホーチミン市スポーツ医学協会副会長で南サイゴン病院顧問の専門医グエン・チョン・アイン氏はダン・トリ記者に対し、彼と彼の同僚が6年間珍しい病気に苦しんでいた女性を救う手術を行ったばかりだと語った。

全身の骨が折れ、病気を探し続けて4年

患者はLTLさん（34歳、ラムドン省出身）です。病歴によると、2017年、第二子出産の約2か月後、Lさんは胸、肋骨、背中に痛みを感じ、その後、腰、右足、そして全身に痛みが広がりました。

あらゆる検査と治療を受けたにもかかわらず、症状は改善せず、むしろ痛みは増すばかりでした。息をするだけで痛みを感じる時もありました。

2019年、Lさんは歩行困難、足が挙上できない状態となり、自分が何の病気なのか分からず精神的にパニックになり、落ち込んでいました。病院では転移性癌と診断され、レントゲン検査では全身に骨折が見られ、骨密度が低いことから骨粗鬆症の疑いがあると診断されました。

2021年初頭、患者はホーチミン市国家大学医学部の講師であり、内分泌科医でもあるリー・ダイ・ルオン医師に診察を受けました。検査結果と症状に基づき、ルオン医師は患者が骨粗鬆症ではなく骨軟化症であることを突き止めました。

これはまれな病気で、ベトナムでは2016年に1件の症例が報告されたのみで、世界では数百件の症例しか記録されていません。この病気に罹患すると、骨の構造にミネラルやカルシウムが見られなくなるため、骨が非常にもろくなり、骨折しやすくなります。

血液検査の結果、患者の血中リン濃度とカルシウム濃度が急激に低下していることが判明しました。ルオン医師は綿密な検査の結果、Lさんの症状は腎臓に原因があると診断しました。

具体的には、腫瘍のある患者はFGF23（カルシウム・リン代謝を制御するホルモン）の分泌を増加させ、腎臓におけるリン排泄量の増加と、血中リンおよびカルシウムの吸収減少を引き起こします。腫瘍を正確に特定するためには、全身PET-CTスキャンが必要です。

シンガポールの代謝性骨疾患の第一人者であるチャンドラン教授に相談しました。教授は、放射性同位元素Ga-68（ドデト酸ガリウム）を用いたPET-CTスキャンを患者に行うよう勧めましたが、この物質はベトナムでは入手できません。

患者は10月にX線検査のためにシンガポールに行き、ついに踵骨に腫瘍が見つかりました。適切な内分泌放射性同位元素のある場所を見つけるのは非常に困難で、2年もかかりました」とトロン・アン医師は述べています。

出産中に極度の痛みに耐える

リー・ダイ・ルオン医師によると、Lさんに会ったのは2021年の初めで、Lさんは4年前に異常な骨折があることを知っていたにもかかわらず、3人目の子どもを出産したばかりだったという。

医師に相談した患者さんは、いつ死ぬかわからないほどの痛みに苦しみ、もっと子供を作ろうと努力しなければならないと打ち明けました。そして3人の子供を産んだ後、患者さんは歩くことも授乳することもできないほどの痛みに襲われました。

「骨軟化症と体内の複数の骨折を患いながら妊娠・出産した記録のある患者としては、これが世界初かもしれない」とルオン医師は語った。

治療として、当初はリンサプリメントを投与されましたが、下剤の副作用がありました。3ヶ月間下痢が続き、徐々に症状が悪化していく中、奇跡が起こり、痛みは劇的に改善しました。

病気が「発見」された後、専門医は腫瘍を外科的に切除する計画を立てました。画像診断によると、Lさんの腫瘍は約2.5cmの長さで、かかと骨の水平方向の直径全体を占めていました。

腫瘍を摘出した後、手術部位に大きな骨空洞が残りました。治療チームは、欠損部に人工骨を移植することを選択しました。手術は約1時間かかりました。

トロン・アン医師によると、若い母親の腫瘍は良性の間葉系腫瘍である可能性が高いとのことです。しかし、腫瘍の種類を正確に特定するため、サンプルはフランスに送られる予定です。

また、腫瘍の除去後も患者が FGF23 を産生し続けるかどうかは不明であるため、確認するには術後の血液検査が必要です。

現在、Lさんの健康状態は徐々に安定しています。長期的には、骨の回復、カルシウムとリンの吸収能力（骨軟化症の再発の有無を確認するため）をモニタリングするとともに、リハビリテーション運動を実施していきます。

医師は、骨軟化症などの稀な疾患は発見が容易ではないと推奨しています。そのため、骨折や筋力低下のある患者は、筋骨格専門医の診察に加えて、内分泌専門医の診察も受け、正確な病状を把握し、正確かつ徹底的な治療を行う必要があります。

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