ការពិនិត្យផ្ទៃពោះមុនសម្រាលជួយការពារជំងឺពីកំណើតយ៉ាងមានប្រសិទ្ធភាព។

តាមរយៈការពិនិត្យហ្សែន មុនពេលមានផ្ទៃពោះលើកទី២ អ្នកស្រី H. និងស្វាមីត្រូវបានគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានផ្ទុកហ្សែនដែលអាចបង្កជាជំងឺលើសឈាមពីកំណើតនៅក្នុងទារក។

Báo Đầu tư•28/12/2024

នេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាមូលហេតុដែលធ្វើឱ្យកូនស្រីទីមួយរបស់ប្ដីប្រពន្ធដែលឥឡូវមានអាយុ៥ឆ្នាំ មានជំងឺលើសក្រពេញ Adrenal ពីកំណើត។

យោងតាមលោក Master, Doctor, Specialist I Nguyen Phuong Thao, Center for Fetal Medicine, Tam Anh General Hospital, Ho Chi Minh, នៅពេលកើតមក ទារកស្រីមានប្រដាប់ភេទខាងក្រៅខុសប្រក្រតីស្រដៀងនឹងមនុស្សប្រុស។

ការធ្វើតេស្តឈាមបានបង្ហាញថាកម្រិតនៃ 17-hydroxyprogesterone ដែលជាអរម៉ូនស្តេរ៉ូអ៊ីតដែលផលិតដោយក្រពេញ Adrenal គឺខ្ពស់ជាងធម្មតា 3 ដងដែលបង្ហាញថាទារកមានក្រពេញ Adrenal hyperplasia ។

ការពិនិត្យហ្សែនមុនពេលមានផ្ទៃពោះ និងមុនពេលសំរាលកូនដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការរកឃើញអ្នកដឹកជញ្ជូនហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ និងការពារកូនពីការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរ។

ជំងឺនេះកើតឡើងដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីនៃការសំយោគអរម៉ូន adrenal ដែលបណ្តាលឱ្យមានកង្វះ adrenal ស្រួចស្រាវនិងភាពមិនធម្មតានៃប្រដាប់បន្តពូជខាងក្រៅ។ ទោះបីជាទារកមានសំណុំក្រូម៉ូសូម 46 XX មានន័យថាជាស្ត្រីក៏ដោយ ប្រដាប់បន្តពូជខាងក្រៅត្រូវបានធ្វើឱ្យបុរសជាមួយនឹងគ្លីតូរីសរីកធំ។ ទារកបានទទួលការវះកាត់ផ្លាស្ទិចរួមជាមួយនឹងការព្យាបាលដោយប្រព័ន្ធអង់ដូគ្រីន ដើម្បីធ្វើឱ្យស្ថានភាពនេះប្រសើរឡើង។

Congenital adrenal hyperplasia គឺជាជំងឺហ្សែនដែលពឹងផ្អែកទៅលើក្រូម៉ូសូម 6។ តាមរយៈការវិភាគហ្សែន វេជ្ជបណ្ឌិតបានរកឃើញថា ទាំងលោក និងលោកស្រី H. មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន CYP21A2 និងជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនដែលគ្មានរោគសញ្ញា។ ដោយសារតែពួកគេមិនបានពិនិត្យមើលមុនពេលមានផ្ទៃពោះ ហ្សែនជំងឺត្រូវបានឆ្លងទៅកូនស្រីរបស់ពួកគេ។

ប្រសិនបើគេរកឃើញការមានផ្ទៃពោះនៅដំណាក់កាលដំបូង ទារកអាចត្រូវបានព្យាបាលក្នុងស្បូន ដោយជួយជៀសវាងការធ្វើជាបុរសនៃប្រដាប់បន្តពូជខាងក្រៅ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះក្រោយពេលកើត ទារកអាចត្រូវបានព្យាបាលដោយអរម៉ូនដើម្បីកំណត់ផលវិបាកគ្រោះថ្នាក់ដូចជាការខះជាតិទឹកដែលអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់។

ហ្សែននៅពេលដែលទាំងប្តី និងប្រពន្ធមានផ្ទុកហ្សែនដែលបង្កឱ្យមានជំងឺ កូនទីពីរមានឱកាស 25% នៃការកើតមកមានសុខភាពល្អ 25% ហានិភ័យនៃការកើតជំងឺលើសឈាមពីកំណើតដែលមានកម្រិតចាប់ពីកម្រិតស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ និង 50% ឱកាសដែលកូននឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគដែលមានសុខភាពល្អ ដែលអាចចម្លងទៅមនុស្សជំនាន់ក្រោយបាន។

បន្ទាប់ពីឆ្លងកាត់ការត្រួតពិនិត្យហ្សែនមុនពេលមានផ្ទៃពោះ ហា និងស្វាមីរបស់នាងបានជ្រើសរើសការបង្កកំណើតនៅក្នុងវីរ៉ុស រួមជាមួយនឹងការពិនិត្យអំប្រ៊ីយ៉ុង ដើម្បីធានាបាននូវកំណើតនៃទារកដែលមានសុខភាពល្អ។

ការពិនិត្យហ្សែនដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណអ្នកដឹកជញ្ជូនដែលមានសុខភាពល្អនៃហ្សែនជំងឺជួយការពារ និងកាត់បន្ថយស្ថានភាពនៃភាពជាបុរសនៃប្រដាប់បន្តពូជខាងក្រៅចំពោះក្មេងស្រី។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលសម្រាលក៏ជួយឱ្យគ្រូពេទ្យរៀបចំផែនការព្យាបាលទាន់ពេលវេលានៅពេលដែលកូនកើតមក ការពារការមិនគ្រប់គ្រាន់នៃក្រពេញ Adrenal ស្រួចស្រាវ។

ប្រសិនបើក្មេងស្រីដែលមានបុរសត្រូវបានព្យាបាលទាន់ពេលវេលា ពួកគេអាចអភិវឌ្ឍជាធម្មតា។ ផ្ទុយទៅវិញ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយឺតយ៉ាវអាចនាំទៅរកភាពជាបុរសពេញលេញ ដែលបណ្តាលឱ្យមានកូន និងគ្មានកូននៅពេលក្រោយ។

ក្មេងប្រុសដែលមានជំងឺនេះច្រើនតែមានការពេញវ័យដំបូង និងការលូតលាស់ក្រិន។ អ្នកជំងឺត្រូវការការព្យាបាលជំនួសអរម៉ូនពេញមួយជីវិត និងការវះកាត់កែបញ្ហាប្រដាប់បន្តពូជខាងក្រៅ។

ជំងឺលើសឈាមពីកំណើតមានឧប្បត្តិហេតុប្រហែល 1/10,000 ទៅ 1/15,000 កំណើតរស់។ ជំងឺនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរដូចជា hyperkalemia, ក្អួត, ខ្សោះជាតិទឹក, ឡើងទម្ងន់មិនល្អ, សម្ពាធឈាមទាប, ការថយចុះជាតិស្ករក្នុងឈាម, ការរំខានអេឡិចត្រូលីត, ឆក់ឈាមរត់ និងហានិភ័យនៃការស្លាប់ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទាន់ពេលវេលា។

ជំងឺនេះក៏នាំឱ្យមានការវិវឌ្ឍមិនធម្មតានៃប្រដាប់បន្តពូជដូចជា ការកើនឡើងនៃគ្លីតូរីសចំពោះកុមារី លិង្គធំ ឬពងស្វាសតូចចំពោះក្មេងប្រុស និងបញ្ហាពេញវ័យ និងការមករដូវ។

អ្នកជំងឺក៏មានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺ cardiometabolic ដូចជា លើសឈាម ធាត់ លើសជាតិខ្លាញ់ ភាពធន់នឹងអាំងស៊ុយលីន និងអតុល្យភាពគ្លុយកូស។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើរកឃើញ និងព្យាបាលទាន់ពេល ទារកអាចមានជីវិតរស់នៅធម្មតា ហើយនៅតែមានលទ្ធភាពផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានសុខភាពល្អ។

ជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍន៍ថ្នាំគភ៌ និងបច្ចេកវិជ្ជាហ្សែនទំនើប ជំងឺគ្រោះថ្នាក់ជាច្រើនអាចគ្រប់គ្រងបានយ៉ាងមានប្រសិទ្ធភាព ប្រសិនបើរកឃើញទាន់ពេលវេលា ផ្តល់ឱកាសសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍ និងជីវិតធម្មតាសម្រាប់កុមារ និងគ្រួសាររបស់ពួកគេ។

បន្ថែមពីលើរោគសាស្ត្រខាងលើ ថាឡាសស៊ីមី គឺជាជំងឺហ្សែនដែលកំណត់ដោយការថយចុះ ឬកង្វះនៃការសំយោគខ្សែសង្វាក់ globin នៅក្នុងម៉ូលេគុលអេម៉ូក្លូប៊ីន ដែលជាសមាសធាតុសំខាន់នៃកោសិកាឈាមក្រហម។ ជំងឺនេះរួមមានទម្រង់សំខាន់ពីរ៖ α-Thalassemia និង β-Thalassemia អាស្រ័យលើខ្សែសង្វាក់ globin ដែលរងផលប៉ះពាល់។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យកង្វះ globin អាចនាំឱ្យមានទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះបណ្តាលឱ្យមានភាពស្លកសាំងធ្ងន់ធ្ងរប៉ះពាល់ដល់សុខភាពនិងការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារ។

យោងតាមវេជ្ជបណ្ឌិត Luyen Thi Thanh Nga មជ្ឈមណ្ឌលហ្សែន Medlatec អត្រានៃអ្នកផ្ទុកហ្សែន Thalassemia នៅប្រទេសវៀតណាមគឺខ្ពស់ណាស់ប្រហែល 13.8% នៃក្រុមជនជាតិទាំងអស់។

ជាពិសេស ជនជាតិភាគតិចមួយចំនួនដូចជា តាយ ថៃ មឿង មានអត្រាផ្ទុកហ្សែន α-Thalassemia រហូតដល់ជាង 20% ។ នៅ Medlatec ក្នុងឆ្នាំ 2025 ការផ្លាស់ប្តូរ SEA គឺជាទម្រង់ទូទៅបំផុតនៅក្នុងករណីនៃការរកឃើញ α-Thalassemia ។

Thalassemia គឺជាជំងឺហ្សែនដែលប្រើឡើងវិញ ដូច្នេះអ្នកដែលផ្ទុកហ្សែននេះច្រើនតែមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាខាងក្រៅណាមួយ ដែលធ្វើឲ្យពិបាកក្នុងការរកឃើញដោយមិនចាំបាច់ធ្វើតេស្ដឯកទេស។ ប្រសិនបើទាំងប្តី និងប្រពន្ធមានហ្សែន Thalassemia ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺអាចឡើងដល់ 25% ។

ដូច្នេះ ការពិនិត្យហ្សែនមុនពេលសម្រាល ឬមុនពេលរៀបការគឺមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ការប្រឹក្សា និងការបង្ការ។ ក្នុងករណីលោកស្រី K. និងស្វាមី វេជ្ជបណ្ឌិតបានណែនាំជាពិសេសអំពីហានិភ័យនៃការសម្រាលកូនដែលមានជំងឺ Thalassemia ធ្ងន់ធ្ងរ ហើយបានធ្វើ amniocentesis ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល។ លទ្ធផលបានបង្ហាញថាទារកមាន genotype ធម្មតា ដែលជួយគ្រួសារមានអារម្មណ៍សុវត្ថិភាពក្នុងការបន្តការមានគភ៌។

វេជ្ជបណ្ឌិតក៏បានណែនាំផងដែរថា ក្នុងការមានផ្ទៃពោះជាបន្តបន្ទាប់ គូស្វាមីភរិយាអាចជ្រើសរើសការមានផ្ទៃពោះដោយធម្មជាតិ រួមផ្សំជាមួយ amniocentesis សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ឬការបង្កកំណើតនៅក្នុង vitro រួមជាមួយនឹងការពិនិត្យអំប្រ៊ីយ៉ុង ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យ។

ជំងឺ thalassemia ធ្ងន់ធ្ងរ បណ្តាលឱ្យមានភាពស្លេកស្លាំងរ៉ាំរ៉ៃ ដែលតម្រូវឱ្យបញ្ចូលឈាមពេញមួយជីវិត ហើយអាចនាំឱ្យខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងយ៉ាងងាយ ថ្លើមរីក និងលំពែង ខ្សោយបេះដូង និងអាចស្លាប់មុនអាយុ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលឱ្យបានទាន់ពេលវេលា។ ជំងឺនេះក៏បង្កើតបន្ទុកផ្លូវចិត្ត និងហិរញ្ញវត្ថុដ៏ធំសម្រាប់គ្រួសារ និងសង្គមផងដែរ។

ដូច្នេះ ការពិនិត្យហ្សែន Thalassemia មិនត្រឹមតែជួយរកឃើញបុគ្គលដែលផ្ទុកហ្សែនជំងឺទាន់ពេលប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងជួយឱ្យគូស្នេហ៍មានគម្រោងមានកូនដោយសុវត្ថិភាព កាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺនេះសម្រាប់មនុស្សជំនាន់ក្រោយ។ នេះជាវិធានការបង្ការដ៏មានប្រសិទ្ធភាព ហើយចាំបាច់ត្រូវផ្សព្វផ្សាយឲ្យបានទូលំទូលាយក្នុងសហគមន៍។

ប្រភព៖ https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html