획기적인 모델, 임신 중 잘못된 유전적 경고 감소에 도움

이스라엘 라빈 의료 센터의 연구팀은 부모가 될 준비를 하는 유대인 부부의 유전적 위험을 평가하는 방식을 근본적으로 바꿀 수 있는 획기적인 모델을 개발했습니다.

미국이나 유럽처럼 혼합된 유전적 집단을 기반으로 한 임계값 덕분에 전 세계의 많은 유대인 커플이 이제 초기 임신 검진을 받을 때 "근친혼"이라는 말을 들을 수 있게 되었습니다.

그러나 유대인, 드루즈교도, 체르케스인 또는 기타 소수 민족과 같은 공통 조상을 가진 공동체에 이 기준을 적용하면 불필요한 불안을 초래하고 심지어 임신 중절을 고려하게 되는 경우가 많습니다.

연구팀을 이끈 라빈 의료 센터 유전학 연구소 대행 소장인 이디트 마야 교수는 그녀의 연구가 유전적 질환 위험을 평가하는 현재 방식에 "심각한 결함"이 있음을 지적했다고 말했습니다.

"미국 커플과 같은 기준으로 유대인 커플의 유전적 친밀도를 측정하는 것은 잘못된 것입니다."라고 마야는 강조합니다. "대대로 통혼해 온 유대인 공동체에서는 어느 정도의 유전적 유사성이 예상됩니다. 이를 고려하지 않으면 잘못된 경고와 불필요한 임신 중절과 같은 가슴 아픈 결정으로 이어질 수 있습니다."

마야 교수는 수년 전, 유대인 부부가 외국 병원에서 받은 놀라운 유전 보고서를 반복해서 본 후 연구를 시작했습니다. 그 병원은 아슈케나지 유대인의 독특한 유전적 구성을 완전히 이해하지 못했습니다.

그녀는 자신의 가설을 검증하기 위해 이스라엘 의학유전학회 회장이자 하이파에 있는 카멜 의료센터 산전유전학부장인 레나 사기다인 교수와 팀을 이루었습니다.

2017년부터 이 팀은 라빈 의료 센터에서 혈액과 배아 데이터를 포함하여 약 15,000개의 유전자 샘플을 수집하여 분석했습니다.

표본은 민족적 기원을 기준으로 분류되었습니다. 이스라엘에는 부하라, 이란, 쿠르디스탄, 이라크, 시리아, 레바논, 리비아, 아프가니스탄, 예멘, 에티오피아 등의 지역 출신 유대인을 포함하여 약 16개 민족이 있습니다. 또한 아랍계 기독교인, 무슬림, 베두인족, 드루즈족도 연구했습니다.

인간의 DNA는 부모로부터 각각 하나씩, 쌍으로 존재합니다. DNA의 특정 부분이 양쪽 복사본에서 동일할 때, 이를 "동형접합성 연속(ROH)"이라고 합니다. ROH는 종종 같은 작은 공동체에 살았던 조상에게서 발생하며, 이로 인해 여러 유전적 특성을 공유하게 됩니다.

연구팀은 각 유전체 샘플에서 동일한 DNA 세그먼트의 비율을 측정한 결과, 이러한 세그먼트의 크기와 빈도가 인종 간에 크게 다르다는 것을 발견했습니다.

마야 교수는 부모의 조상이 서로 겹치는 기간이 길수록 공통 조상을 가질 가능성이 높다는 것을 발견했습니다. 이는 여러 세대에 걸쳐 통혼이 이루어지는 유대인 사회에서 흔히 볼 수 있는 현상입니다.

그 결과, 각 집단의 유전적 특성을 기반으로 유전 질환의 위험을 평가하는 새로운 알고리즘이 탄생했습니다. 이 모델은 엄격한 기준치를 사용하는 대신, 각 집단의 특정 데이터를 기반으로 "진정한 위험 기준치"를 제공합니다.

마야 교수에 따르면, 미국과 유럽의 현재 지침은 다양한 배경을 가진 수백만 명의 사람들의 데이터를 기반으로 하고 있는데, 이로 인해 유대인과 같은 유전적으로 동질적인 커뮤니티에 대한 평가가 무의미해지는 경우가 있습니다.

이스라엘 의학유전학회(Israel Society of Medical Genetics)는 7월 말 새 모델을 공식 채택했으며, 이스라엘의 업데이트된 임상 지침에 포함될 것으로 예상됩니다. 새 모델은 불필요한 우려를 줄이고 "잘못된 경고"를 방지할 것으로 기대됩니다./.

(베트남+)

출처: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp