베트남을 세계에 알리는 여성들: Tran Van Khanh 부교수와 유전자 사슬에 대한 '책임'

유전 질환을 앓고 있는 자녀를 둔 가족들을 위한 긴급한 전화 통화와 수백 시간에 걸친 상담은 하노이 의대 분자병리학과 부교수이자 유전자-단백질 연구 센터 부소장인 Tran Van Khanh 박사(의료기술학부)가 더 많은 건강한 아기를 낳을 수 있도록 돕기 위한 과학 연구의 길을 계속 걷는 동기가 되었습니다.

현재 베트남에서는 유전 질환, 특히 유전체 관련 문제에 대한 사회적 수용도가 여전히 매우 낮습니다. 하지만 사회적 인식이 부족한 것과는 달리, 유전 질환을 치료해야 하는 환자들이 매우 많고 그 수는 매년 증가하고 있는 것이 현실입니다. 그리고 전국의 많은 의료기관 들이 이러한 현실에 함께 맞서야 합니다.

1996년 의과대학을 졸업한 후, 쩐 반 칸 박사는 베트남 과학기술아카데미 생명공학연구소로 복귀했습니다. 이곳에서 반 칸 박사는 의학 분야의 분자생물학 연구, 특히 유전 질환의 돌연변이 연구에 참여했습니다.

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기존 진단으로는 검출할 수 없는 열성 유전적 특성을 가지고 있지만 유전자 검사를 통해서만 검출할 수 있는 경우가 많습니다.

최근 몇 년 동안 많은 부부와 환자들이 유전 질환 진단을 받고 발견되고 있습니다. 이러한 질환은 유아, 청소년, 심지어 성인까지 다양한 연령대의 환자에게 나타나고 진행됩니다.

“비슷한 질병을 앓고 있는 자녀를 둔 다른 많은 가족들과 마찬가지로, 부모들은 자녀의 질병을 전혀 알지 못했습니다. 특이한 증상이 없었기 때문입니다.

유전 질환은 매우 다양하고 복잡합니다. 초음파 검사나 이상 검사를 통해 발견할 수 있는 질환도 있지만, 아이가 완전히 정상적으로 태어나 4~5세가 되어야 발견되는 질환도 있습니다. 많은 가족들이 저희에게 찾아와 "우리 가족 중에 왜 이 질환을 가진 사람은 없는데 왜 저는 아픈 아이를 낳았을까요?"라고 질문합니다. 우리는 우리 몸에 열성 유전자가 있다는 것을 알고 있으며, 같은 질환을 가진 사람과 결혼하면 아이가 병들게 된다는 것을 알고 있습니다."라고 반 칸 박사는 말했습니다.

2000년대에 쩐 반 칸 박사는 일본에서 연구를 수행할 수 있었습니다. 당시 베트남에서는 대부분의 유전 질환에 대한 적절한 유전자 검사와 상담이 부족했습니다. 2006년에 박사 학위를 받고 베트남으로 돌아왔습니다. 그녀는 동료들과 함께 하노이 의대 유전자-단백질 연구 센터 연구 그룹에 합류하여 뒤센 근이영양증에 대한 연구를 수행했습니다.

그녀는 이 유전병을 가지고 태어난 4대에 걸친 아이들을 둔 많은 가족들을 목격했습니다. 특히, 이 병을 가지고 태어난 아이들을 둔 가족들에게서 많은 절박한 전화를 받았습니다.

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반 칸 박사의 연구팀은 돌연변이가 포함된 유전자 부분을 제거하는 방향으로 유전자 치료를 연구하는 데 성공했으며, 세포 수준에서 듀센 근이영양증에 대한 유전자 치료를 성공적으로 적용한 최초의 베트남 과학자가 되었으며, 듀센 근이영양증의 많은 사례에서 돌연변이를 성공적으로 식별했습니다.

이 연구 결과는 베트남에서 10가지 이상의 유전 질환에 대한 연구를 확장하는 데 도움이 되었습니다. 따라서 그녀는 질병 진단 및 치료에 첨단 기술을 적용하는 추가 연구를 수행하여 산모들이 완전히 건강한 아이를 출산할 수 있도록 도울 수 있기를 바랍니다.

전 세계적으로 건강 검진 및 진단이 발전함에 따라, 현재 베트남에서도 우리나라의 생식 지원 조치 시행 필요성에 대한 국민들의 관심이 높아지고 있습니다. 비록 그 수가 많지는 않지만, 이는 지역 사회의 관심을 보여주는 부분이며 올바른 방향이라고 할 수 있습니다. 가까운 미래에 이는 널리 적용되어 특히 다음 세대의 국민 건강에 실질적인 효과를 가져올 수 있는 기술적인 과정이 될 것입니다.

이와 함께, 반 칸 박사 연구팀은 여러 부서 및 병원과 협력하여 유전자 분석 기술을 이용한 배아 진단을 실시하고, 염색체 및 유전적 이상이 전혀 없는 배아를 선별하여 어머니의 자궁에 재착상시켰습니다. 이는 조기 선별 진단 단계로, 태어나는 대부분의 아이들이 유전 질환을 앓고 있지 않음을 보장합니다.

반 칸 박사는 다음과 같이 말했습니다. "이전에는 진단이 더 어려웠고, 단일 유전자 질환만 진단하는 경우가 많았습니다. 그러나 이제 차세대 유전자 시퀀싱 기술 덕분에 복잡한 다유전자 질환에서도 이 시퀀싱을 적용하여 환자의 돌연변이 원인을 찾을 수 있습니다. 증상이 불분명하고 복잡하고 진단이 어려운 질환에서도 이 시퀀싱을 적용하여 2만 개가 넘는 질병 유발 유전자의 전체 유전체를 해독할 수 있습니다."

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이전에는 유전 질환을 진단하기 위한 유전자 해독 기술을 시행하기 위해 가족들이 태국이나 다른 선진국으로 가서 최대 5억 동(VND)의 비용을 지불해야 했습니다. 하지만 지금까지 이러한 기술은 베트남에서 성공적으로 시행되어 비용을 절반으로 줄이는 데 기여했습니다.

이러한 기여 덕분에 많은 환자와 가족 구성원이 유전자 조작을 통해 진단을 받았고, 질병 유전자를 가진 건강한 보인자가 발견되었으며, 산전 진단이 수행되어 많은 가족이 건강한 아이를 낳을 수 있었으며, 미래에 베트남에서 다른 질병에 대한 유전자 치료 연구를 확장할 수 있는 과학적 기반이 마련되었습니다.

현재 그녀는 같은 가족의 어린이들의 선천성 용혈성 빈혈(탈라세미아)을 치료하기 위해 출생 후 유아의 탯줄 혈액을 채취하는 연구와 응용을 지속적으로 홍보하고 있습니다.