많은 세대가 입술구개열로 고통받는 원인 '범인'을 찾아라

광찌성의 한 여성이 입술구개열과 기타 기형을 가진 태아를 3번 임신한 후(그 중 2번은 임신 중절로 끝났음), 새로운 기술을 적용한 덕분에 입술이나 구개열에 기형이 없는 건강한 아기를 처음으로 낳았습니다.

4세대 유전자 다이어그램, 그중 3세대는 구순구개열 환자 - 사진: 의사 제공

이 부부는 착상 전 유전자 검사(PGT-M)를 통해 질병 유전자를 가지고 있지 않은 배아를 선택하는 기술을 적용한 수백 쌍의 부부 중 한 쌍으로, 불행히도 가족 중 많은 사람이 단일 유전자 유전적 이상으로 인해 질병을 가지고 있음에도 불구하고 건강한 아기를 맞이했습니다.

여러 세대에 걸친 입술구개열의 비극 이후의 기쁨

3월 6일 Tuoi Tre Online 과의 인터뷰에서 호치민시 생식내분비학 및 불임 협회 사무총장이자 My Duc 병원 My Duc 생식 지원 부서의 전문 컨설턴트인 호 만 투옹 박사는 아내의 가족력에 여러 세대에 걸쳐 입술구개열과 구개열이 있다고 덧붙였습니다.

부부는 원인을 찾기 위해 광찌성에서 호치민시까지 여행하기로 결정했습니다.

현대 유전 진단 기술의 지원을 받아, 응우옌 바오 짬 마스터의 전문 유전학 팀은 이 가족에서 여러 세대에 걸쳐 입술구개열과 다른 많은 결함을 일으킨 "원인"이 숨겨진 사악한 유전자 돌연변이라는 것을 발견했습니다.

이 질병을 유발하는 유전자 돌연변이를 식별하는 것은 매우 어렵습니다. 유전학 전문가 팀은 현재 이용 가능한 모든 최첨단 유전자 진단 기술을 활용하고 전 세계 에서 가장 최신의 데이터베이스를 참고했지만, 여전히 이 질병을 유발하는 유전자를 식별할 수 없었습니다.

전문가 팀은 같은 질병을 앓고 있는 가족의 DNA를 심층 검사와 비교한 끝에 "원인" 유전자를 발견했습니다.

부부가 광찌에 살고 여행 비용이 많이 들었기 때문에 의사들은 시험관 수정(IVF)을 위해 다낭 으로 돌아가라고 권했습니다.

다낭에 있는 가족병원과 협력하여 My Duc 병원의 의사들은 질병 유전자를 지닌 배아를 제거하기 위해 배아에 대한 유전자 검사, IVF 및 PGT-M 배아 유전자 검사를 실시합니다.

그러나 질병 유전자를 가지고 있지 않은 정상적인 배아를 찾으려면 두 번째 시험관 수정이 필요합니다.

환자는 배아 이식 수술을 받고 임신에 성공했으며, 임신 기간 내내 건강했고 초음파 검사상 이상 소견은 없었습니다. 네 번의 임신 후, 부부는 처음으로 3.7kg의 건강한 아기를 낳았고, 입술이나 구개에 이상 소견은 없었습니다.

"여러 세대에 걸쳐 영향을 미친 가족의 비극이었습니다. 혼란과 두려움, 절망 속에서 살아온 한동안, 이제 가족과 가족은 끝없는 기쁨을 맞이하게 되었습니다. 저희 전문가들도 행복으로 가득 차 있습니다. 정말 감동적입니다."라고 투옹 박사는 말했습니다.

의사, 배아학자, 유전 상담사 그룹이 환자에게 가장 적합한 치료법을 논의하고 합의했습니다. - 사진: 병원 제공

의학적 업적은 사람과 불행한 운명을 구하는 것입니다.

PGT-M 기술은 2023년 베트남 의학 성과로 선정되었습니다. Tuong 박사에 따르면, 이는 생식 지원과 의학 유전학이라는 두 분야에서 전문가와 새로운 기법 및 기술의 협력으로 이루어진 의미 있는 성과입니다.

이 성과는 베트남 전문가들이 기술을 완벽하게 터득했으며, 이를 능숙하고 유연하게 사용하여 세계에서 인정받지 못한 유전병을 포함한 어려운 사례를 해결할 수 있다는 것을 보여줍니다.

그뿐만 아니라, 멀리 사는 사람들도 현대 의료 기술을 이용할 수 있도록 기술을 이전하고 지역 병원과 협력합니다.

특히 부부가 결함 없는 건강한 아이를 낳는 데 도움이 되며, 지역 사회에서 질병을 유발하는 나쁜 유전자를 제거하여 미래 세대에 유전되지 않도록 하는 데 도움이 됩니다.

"의학적 업적은 상을 받기 위한 것이 아니라, 사람들과 불우한 사람들을 돕기 위한 것입니다. 쉽지만 가치 있는 일은 없습니다. 가장 어려운 일은 알려지지 않은 질병에서 이상을 일으키는 유전자를 분석하고 찾아내는 것입니다."라고 투옹 박사는 결론지었습니다.

PGT-M 기술 550건으로 건강한 아기 250명 탄생

My Duc 병원에서는 2020년부터 PGT-M 기술을 도입하여 지금까지 100가지 이상의 희귀 유전 질환을 검진했습니다.

2024년 말까지 약 700쌍의 부부가 이 질환의 원인에 대한 유전자 검사를 받았고, 550건 이상의 PGT-M 사례가 수행되었으며, 약 250명의 건강한 아기가 태어났습니다.

PGT-M 기술은 질병 유전자를 다음 세대로 유전시킬 수 있는 부부에게 새로운 희망을 밝혀주었고, 건강한 천사 같은 아이를 낳을 수 있는 기회를 제공하고 질병 유전자가 다음 세대로 유전되는 것을 없앴습니다.

출처: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm