9월 6일 의학뉴스: 건강한데도 유전성 신장질환 발견

15세 남학생, 건강상태 정상이었으나 유전성 신장질환 발견

NHNA 소속 남학생은 건강 상태가 안정적이고 특이 증상이 없을 때 병원에 왔다고 말했습니다. 본인은 복부 초음파, 소변 검사, 혈액 크레아티닌 측정 등 신장 기능 검사를 받은 적이 없었습니다.

다낭성 신장 질환 가족력이 있는 분은 검진을 위해 복부 초음파 검사를 받아야 합니다. 15세에서 39세 사이의 경우, 양쪽 신장에 낭종이 세 개 이상 발견되면 다낭성 신장 질환을 진단할 수 있습니다.

하지만 가족력을 통해 의사는 그녀에게 매우 명확한 유전적 요인이 있음을 발견했습니다. 할머니가 60세에 다낭성 신장 질환 진단을 받았을 때, 어머니는 35세에 할머니가 다낭성 신장 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 되었습니다. 하지만 치료를 받지 않은 어머니의 주관적인 판단으로 인해 불과 5년 만에 만성 신장 질환으로 진행되어 투석을 받고 신장 이식을 기다려야 했습니다.

저의 이모(어머니의 여동생)도 33세에 이 질병 진단을 받았습니다. 저의 언니는 지금 17세이고 복부 초음파 검사를 받았지만 현재까지 다낭성 신장 질환의 징후는 발견되지 않았습니다.

가족 계보와 유전적 위험 요인에 대한 정보를 바탕으로, MEDLATEC Go Vap General Clinic의 내과 전문의인 응웬 티 미 레 박사는 A형 간염에 대한 유전성 다낭성 신장 질환 검진을 처방했습니다.

복부 초음파 검사 결과 양쪽 신장에 다발성 낭종이 관찰되었으며, 좌측 신장에는 7개 이상, 우측 신장에는 10개 이상의 낭종이 관찰되었습니다. 신장 크기는 정상보다 컸습니다. 검사 결과 크레아티닌 지수는 53.16, eGFR은 195 ml/min/1.73m², 요검사 결과는 정상이었으며, 요 알부민/크레아티닌 지수는 20.64로 환자의 신장 기능에 이상이 없음을 시사했습니다.

초음파 영상에 기록된 이상 소견을 토대로 의사는 A에게 1기 만성 신장 질환 진단을 내렸습니다. 이는 신장 기능이 정상이고 신장 외부에 임상적 증상이나 징후가 나타나지 않는 가장 초기 단계입니다.

의사는 다낭성 신장 질환의 신장 외 증상에 대한 추가 선별 검사를 계속 처방했습니다. 여기에는 낭종을 찾기 위한 간 및 췌장 초음파, 심장 판막 질환, 관상 동맥 질환 또는 뇌동맥류를 조기에 발견하기 위한 심전도 및 심장 초음파 검사가 포함됩니다.

약물은 필요하지 않았지만, 환자는 탈수를 막기 위해 충분한 물을 마시고, 의사의 처방 없이 신장에 독성이 있는 약물을 사용하지 않고, 식단에서 소금 섭취를 제한하고, 신장 결석과 같은 요로 폐쇄의 원인을 피하는 등 신장 기능을 최대한 보호하기 위한 조치를 취하라는 조언을 받았습니다.

동시에 초음파나 MRI를 이용한 신장 용적 지수, eGFR 지수, 단백뇨, 알부민뇨 등을 통해 질환의 진행 상황을 주기적으로 모니터링하고, 혈압은 물론 간낭종, 심혈관 질환, 뇌동맥류와 같은 신장 외 증상도 정기적으로 확인해야 합니다. 고혈압, 단백뇨, 고혈당증 또는 기타 사구체 질환과 같이 신부전 진행을 촉진하는 요인이 있는 경우 조기 치료가 필요합니다.

의사는 또한 환자의 모계 가족, 특히 이모의 두 자녀에게 다낭성 신장 질환 검진을 권고했습니다. A의 여동생은 현재 초음파 검사에서 아무런 징후를 보이지 않았지만, 이 질환은 늦게 발병할 수 있으므로 정기적인 검진이 필요합니다.

레 박사에 따르면, 다낭성 신장 질환은 신장 양쪽에 여러 개의 낭종이 나타나 신장이 커지는 유전 질환입니다. 약 25%의 환자는 임상 증상이 없어 진단되지 않습니다. 이 질환은 소리 없이 진행되며, 시간이 지남에 따라 낭종의 수가 증가하여 신장 기능이 점차 저하됩니다.

조기에 발견하여 관리하지 않으면 질병이 최종 단계로 진행되어 혈액투석, 복막투석 또는 신장 이식과 같은 신장 대체 요법이 필요할 수 있습니다.

이 질환은 고혈압, 신장 결석, 요로 감염, 요통, 혈뇨 등 여러 합병증을 유발할 수 있으며, 특히 간낭종, 뇌출혈로 이어질 수 있는 뇌동맥류, 심혈관 질환 등 신장 외 합병증을 유발할 수 있습니다. 따라서 조기 검진은 시기적절한 치료를 통해 질병 진행을 늦추고 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있는 기회를 제공합니다.

국제신장학회(KDIGO)의 권고에 따르면, 다낭성 신장 질환 가족력이 있는 사람은 선별 검사를 위해 복부 초음파 검사를 받아야 합니다. 15세에서 39세 사이의 경우, 양쪽 신장에서 낭종이 3개 이상 발견되면 다낭성 신장 질환을 진단할 수 있습니다.

40세에서 59세 사이의 경우, 각 신장에 낭종이 2개 이상 있는 것이 기준입니다. 복부 초음파 외에도, 이 질환의 진단 및 모니터링에 필요한 검사로는 혈구 측정, 전이도, 혈액요산분비(BUN), 혈청 크레아티닌, 소변 검사, 미세알부민뇨/크레아티닌뇨, 심전도, 심초음파, 간 및 췌장 초음파 등이 있습니다.

레 박사는 신장이 보상 능력이 뛰어난 장기이기 때문에 다낭성 신장 질환을 포함한 대부분의 신장 질환은 조용히 진행된다고 강조했습니다. 증상이 나타날 때는 대개 손상이 심각합니다. 따라서 고위험군은 조기 발견과 적절한 치료를 위해 적극적으로 검진을 받아야 합니다.

위장관암 환자들을 위한 새로운 솔루션이 출시되었습니다.

하노이 종양학 병원은 병원 외과 부서의 의사들이 암으로 인해 식도 절제술을 받은 적이 있는 환자의 위관을 모두 제거하고 대장 일부를 사용하여 식도를 재건하는 수술을 성공적으로 수행했다고 밝혔습니다.

CT 촬영 결과, 환자의 위관이 심하게 손상된 것으로 나타났습니다. 의료진은 상담 후 위관 전체를 제거하고 림프절을 제거한 후, 좌측 결장 부분을 이용하여 식도를 재건하는 것이 최선의 치료 계획이라고 결정했습니다.

병원 부원장이자 일반외과 과장인 르 반 탄 박사는 이것이 복잡한 수술 기술이어서 소화기 수술팀, 마취 및 소생술, 수술 후 관리 간의 높은 협력이 필요하다고 말했습니다.

대장 재건술은 장 부분의 길이와 혈관 분포를 좋게 유지하는 것뿐만 아니라, 이전 수술로 인한 해부학적 변화도 고려합니다.

수술 중 외과의들은 결장을 가슴과 목까지 끌어올려 식도의 나머지 부분에 직접 연결함으로써 제거된 위의 소화 기능을 완전히 대체했습니다. 이는 고도로 전문화된 수술적 해결책 중 하나로, 환자의 자연스러운 식사 능력을 보존하는 데 도움이 됩니다.

수술 후 환자는 회복이 잘 되어 빠르게 식사를 하고, 전반적인 상태가 안정되어 8일간의 입원 치료 후 퇴원했습니다. 수술 후 병리 검사 결과 환자는 3기 위암으로 진단되었습니다. 환자는 전반적인 치료 효과를 높이고 생존 기간을 연장하기 위해 보조 항암화학요법을 계속 받을 예정입니다.

이 수술은 악성 종양을 완전히 제거할 뿐만 아니라 생리적 소화 기능을 유지하여 회장루술이나 장기적인 대체 영양 섭취를 피할 수 있도록 합니다. 이는 암 환자의 삶의 질 향상과 치료 후 사회 복귀 능력 향상에 중요한 요소입니다.

심장의 큰 이동성 종양으로 인한 뇌졸중 재발 위험

흐엉 씨(64세)는 운동 시 피로감을 호소하며 병원에 입원했습니다. 병원 검진 결과, 좌심방에 11x4cm 크기의 점액종이 승모판을 통해 이동하는 것으로 나타났습니다. 이는 신속한 조치가 이루어지지 않을 경우 색전증, 재발성 뇌졸중 또는 급사로 이어질 수 있는 심각한 위험 요소입니다.

1년 전, 흐엉 씨는 뇌졸중을 겪었습니다. 의사들은 심장 색전증이 원인이라고 의심했습니다. 3개월 후, 심초음파 검사에서 좌심방에 점액종으로 의심되는 덩어리가 발견되었습니다. 의사들은 조기 수술을 권했지만, 환자의 상태가 아직 뇌졸중에서 완전히 회복되지 않았기 때문에 가족들은 주저했습니다.

올해 6월, 정기 건강 검진 중 흐엉 씨는 심초음파 검사를 받았는데, 종양이 커진 것을 발견했습니다. 제때 수술을 하지 않으면 종양이 판막 입구를 막아 승모판 협착증을 유발하거나, 혈류 장애로 인해 뇌졸중이나 급성 심정지를 일으킬 수 있었습니다. 의료진은 진찰 후 갑작스러운 사망 위험을 피하기 위해 응급 수술을 통해 종양을 제거하기로 결정했습니다.

수술은 심혈관센터 심혈관외과 부과장인 쩐 툭 캉 박사가 직접 집도했습니다. 의료진은 심방 중격에 붙어 있던 점액성 종양 전체를 제거하고, 재발 위험을 최소화하기 위해 종양 기저부 주변을 광범위하게 절개하는 동시에 승모판과 심방 중격을 검사하고 재건했습니다.

수술 후 병리 검사 결과 양성 종양으로 확인되었습니다. 수술 일주일 후, 흐엉 씨는 회복이 잘 되었고, 활동 시 더 이상 피곤하지 않았으며, 정상적인 생활로 복귀했고, 수술 후에도 지지 치료를 계속 받았습니다.

캉 박사에 따르면, 심장 점액종은 희귀 질환으로, 전체 심장 수술의 약 0.01~0.2%를 차지하며, 이 중 75%는 양성 종양입니다. 이 종양은 대개 좌심방에 발생하지만, 경우에 따라 우심방이나 심실에 발생할 수도 있습니다.

근육종은 양성이기는 하지만 기계적 폐쇄(승모판, 좌심실 유출로), 말단 색전증(종양 조각이 혈류를 따라 떠돌아다니며 뇌, 사지, 장기의 혈관을 막는 것), 국소적 손상(승모판 손상, 전도 장애) 및 심지어 갑작스러운 사망과 같은 심각한 합병증을 일으킬 수 있습니다.

환자는 뚜렷한 증상을 보이지 않을 수 있습니다. 일부 환자는 장시간 발열, 체중 감소, 실신, 운동 중 피로, 또는 갑작스러운 사망과 같은 전신 증상을 보일 수 있습니다.

따라서 의사들은 고령자나 심혈관계 증상이 이상 있는 경우 조기 진단과 적절한 치료를 위해 전문 의료기관 을 방문할 것을 권장합니다. 특히, 심장초음파는 심장근육종을 조기에 진단하는 표준적이고 간단하며 효과적인 방법입니다.

이하선종양 조기발견 및 적절한 치료로 안면마비 위험에서 벗어나세요

토안 씨(가명)는 호치민 시의 땀안 종합병원에 가서 4.5cm 크기의 이하선 종양이 좌측 이하선의 심부엽까지 전이된 것을 발견했습니다.

생검 결과 양성 종양으로 판명되었지만, 종양의 크기가 크고 제7 뇌신경에 가까운 위치로 인해 적절하게 치료하지 않으면 안면 마비가 발생할 위험이 높습니다.

유방-두경부외과 도 투옹 후안 박사는 이하선이 가장 큰 타액선이며, 7번째 신경(안면 신경)이 통과한다고 말했습니다.

선종양이 커지고 특히 심부엽으로 퍼지면 안면신경을 압박하고 변형시켜 수술에 큰 어려움을 초래하고 수술 중 및 수술 후 신경 손상의 위험도 높아집니다.

이러한 상황에 직면하여 의사는 안면 마비 합병증을 예방하기 위해 종양을 제거하고 안면 신경을 최대한 보존하는 수술을 지시했습니다. 수술팀은 좌측 이하선 전체를 노출시키고, 제7신경의 기시부를 확인한 후, 이하선을 지나는 다섯 개의 가지를 분리하여 표층엽을 제거했습니다. 그런 다음 종양이 위치한 심부엽에 접근하여 안면 신경을 분리하고 거상하여 종양이 있는 심부엽을 완전히 절제했습니다.

수술 후 환자는 안면신경과 큰귀신경에 일시적인 경미한 마비 증상을 보였지만, 위험한 합병증은 관찰되지 않았습니다. 의사는 신경 기능이 몇 주 안에 회복될 것이라고 예측했습니다. 수술 후 병리학적 검사 결과 종양은 양성으로 확인되었습니다.

이하선은 턱밑샘, 혀밑샘과 함께 신체의 3대 타액선 중 하나입니다.

이 샘은 구강으로 다량의 타액을 분비하는 역할을 합니다. 안면 근육을 조절하는 제7 뇌신경이 이 샘 조직을 통과하므로, 이 부위에 부상을 입거나 수술을 할 경우 매우 신중하게 고려해야 합니다.

이하선 종양은 일반적으로 수년에 걸쳐 천천히 진행되는 일종의 타액선 종양으로, 통증이 없고 종양 주변 피부는 매끄럽고 침윤되지 않은 상태를 유지합니다.

이 질병의 정확한 원인은 알려지지 않았지만, 바이러스 감염, 타액선 결석, 유전자 돌연변이, 방사선 노출, 흡연, 과도한 지방 섭취, 콜레스테롤이 풍부한 음식 등 건강에 해로운 생활 방식 등이 위험 요인으로 알려져 있습니다.

전문가에 따르면, 이 질병은 성인과 어린이 모두에게 발생할 수 있지만, 일찍 발견하고 적절히 치료하면 회복 가능성이 매우 높습니다.

사람들은 이하선 부위에 비정상적인 붓기나 붓기가 보이거나, 씹거나 삼키는 데 어려움이 있거나, 반대쪽과 확연히 다른 느낌이 들 경우 즉시 전문 의료 시설을 찾아 검사를 받아야 한다는 조언을 받습니다.

정기적인 건강 검진은 타액선과 머리, 얼굴, 목 구조의 이상을 조기에 발견하는 데 중요한 역할을 합니다.

출처: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-69-phat-hien-mac-benh-than-di-truyen-du-hoan-toan-khoe-manh-d379416.html