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Genetisches Syndrom, das eine niedrige Spermienzahl verursacht

VnExpressVnExpress24/11/2023

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Ho-Chi-Minh-Stadt. Der 32-jährige Herr Duc ist seit über einem Jahr verheiratet und hat keine Kinder. Bei ihm wurde von einem Arzt die genetische Störung Klinefelter-Syndrom diagnostiziert, die die Spermienproduktion verringert.

Herr Dai (wohnhaft in Long An ) ging am 22. November zur Untersuchung ins Tam Anh General Hospital in Ho-Chi-Minh-Stadt. Tests ergaben, dass sein Samen keine Spermien enthielt.

Nachdem Dr. Tran Huy Phuoc, Abteilung für Andrologie, Zentrum für Urologie, Nephrologie und Andrologie, Krankheiten, die männliche Unfruchtbarkeit verursachen könnten, ausgeschlossen hatte, ordnete er Blut- und Gentests an und diagnostizierte bei dem Patienten das Klinefelter-Syndrom. Männer mit diesem Syndrom haben zwei oder mehr X-Chromosomen in ihrem Chromosomensatz (XXY), was zu einer schlechten Spermienproduktion oder sogar zu gar keinen Spermien führt und zu Hypogonadismus neigt.

Für dieses Syndrom gibt es derzeit keine Behandlung. Sein Arzt riet Anh Duc zu einer Mikro-TESE-Operation und künstlicher Befruchtung, um Kinder zu bekommen. Doktor Phuoc stellte fest, dass zwar keine Spermien im Sperma des Patienten gefunden wurden, die Möglichkeit aber dennoch in den Hoden vorhanden war.

Doktor Phuoc berät einen Patienten. Foto: Thang Vu

Doktor Phuoc berät einen Patienten. Foto: Thang Vu

Am selben Tag kam Herr Thien (26 Jahre alt) zu einem Ehetest, da er sich darauf vorbereitete, in drei Monaten zu heiraten. Er war überrascht, als der Arzt ihm sagte, dass sein Sperma aufgrund der genetischen Erkrankung Klinefelter-Syndrom allmählich erschöpft sei.

Die Ergebnisse der Spermienanalyse des Patienten zeigten eine geringe Dichte von etwa 2 Millionen Spermien/ml (bei normalen Männern sind es 16 Millionen/ml oder mehr), die Überlebensrate liegt bei etwa 20 % (normal sind über 54 %). Doktor Phuoc riet dem Patienten, das Sperma frühzeitig einzufrieren, um das Risiko späterer Kinderschwierigkeiten zu vermeiden.

In Vietnam sind etwa 7,7 % der Paare im gebärfähigen Alter unfruchtbar. Die Ursache liegt bei 50 % beim Ehemann, wobei 15–20 % der Fälle auf genetische Störungen zurückzuführen sind.

Männer mit diesem Syndrom weisen unspezifische Symptome auf, meist sind sie groß, haben lange Gliedmaßen, wenig Haar, große Brüste, einen großen Penis und aufgrund der Fibrose kleine und harte Hoden. Im Frühstadium hat der Patient unklare Symptome, die leicht verwechselt werden können.

Die Diagnose der Krankheit erkrankt beim Ehemann in der Regel nach 6–12 Monaten regelmäßigen, ungeschützten Geschlechtsverkehrs, während die Ehefrau nicht schwanger wird oder mehrere Fehlgeburten erlitten hat. Zu diesem Zeitpunkt sind Qualität und Quantität der Spermien bereits stark beeinträchtigt, in manchen Fällen sind keine Spermien mehr vorhanden. Die Krankheit wird in etwa 26–37 % der Fälle diagnostiziert, davon nur 10 % vor der Pubertät, der Rest nach dem 30. Lebensjahr.

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung. Männer mit Klinefelter-Syndrom können durch assistierte Reproduktionstechniken noch Kinder bekommen. Wird die Krankheit jedoch zu spät erkannt, besteht das Risiko, dass sie auf eine Samenspende angewiesen sind, um Kinder zu bekommen.

Dr. Phuoc empfiehlt Männern über 18 Jahren, einmal jährlich eine Spermienanalyse durchführen zu lassen, um die Spermienqualität und -quantität zu überwachen und dem Klinefelter-Syndrom vorzubeugen. Bei Auffälligkeiten sollte die Spermienanalyse häufiger, etwa alle 3-6 Monate, durchgeführt werden, um eine zu lange Wartezeit und eine vollständige Erschöpfung der Spermien zu vermeiden.

Männer sollten einen gesunden Lebensstil pflegen, den Alkoholkonsum einschränken, mit dem Rauchen aufhören, regelmäßig Sport treiben und langes Sitzen vor dem Computer vermeiden. Patienten müssen eine Varikozele behandeln, wenn Anzeichen einer Beeinträchtigung der Hoden und der Spermienqualität vorliegen.

Thang Vu


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Etikett: HodenSperma

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