Genetisches Syndrom, das eine niedrige Spermienzahl verursacht

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Ho-Chi-Minh-Stadt. Der 32-jährige Herr Duc ist seit über einem Jahr verheiratet und hat keine Kinder. Bei ihm wurde von einem Arzt die genetische Störung Klinefelter-Syndrom diagnostiziert, die die Spermienproduktion verringert.

Herr Dai (wohnhaft in Long An ) ging am 22. November zur Untersuchung ins Tam Anh General Hospital in Ho-Chi-Minh-Stadt. Bei Tests wurden keine Spermien in seinem Samen gefunden.

Nach dem Ausschluss von Krankheiten, die männliche Unfruchtbarkeit verursachen können, ordnete Dr. Tran Huy Phuoc, Abteilung für Andrologie, Zentrum für Urologie-Nephrologie-Andrologie, Blut- und Gentests an und diagnostizierte bei dem Patienten das Klinefelter-Syndrom. Männer mit diesem Syndrom haben zwei oder mehr X-Chromosomen in ihrem Chromosomensatz (XXY), was zu einer schlechten Spermienproduktion oder sogar zu keinem Spermien führt und zu Hypogonadismus neigt.

Für dieses Syndrom gibt es derzeit keine Behandlung. Ein Arzt riet Herrn Duc zu einer Mikro-TESE-Operation, um Spermien zu finden und mithilfe künstlicher Befruchtung Kinder zu bekommen. Doktor Phuoc stellte fest, dass zwar keine Spermien im Sperma des Patienten gefunden wurden, die Möglichkeit aber dennoch besteht, dass sich Spermien in den Hoden befinden.

Doktor Phuoc berät einen Patienten. Foto: Thang Vu — Doktor Phuoc berät einen Patienten. Foto: *Thang Vu*

Am selben Tag kam Herr Thien (26 Jahre alt) zu einem Ehetest, da er sich darauf vorbereitete, in drei Monaten zu heiraten. Er war überrascht, als der Arzt ihm sagte, dass sein Sperma aufgrund der genetischen Erkrankung Klinefelter-Syndrom allmählich erschöpft sei.

Die Ergebnisse der Spermienanalyse des Patienten zeigten eine geringe Dichte von etwa 2 Millionen Spermien/ml (bei normalen Männern sind es 16 Millionen/ml oder mehr), die Überlebensrate liegt bei etwa 20 % (normal sind über 54 %). Doktor Phuoc riet dem Patienten, das Sperma frühzeitig einzufrieren, um das Risiko späterer Kinderschwierigkeiten zu vermeiden.

In Vietnam sind etwa 7,7 % der Paare im gebärfähigen Alter unfruchtbar. Die Ursache liegt bei 50 % beim Ehemann, wobei 15–20 % der Fälle auf genetische Störungen zurückzuführen sind.

Männer mit diesem Syndrom weisen unspezifische Symptome auf, in der Regel sind sie groß, haben lange Gliedmaßen, wenig Haar, große Brüste, einen großen Penis und aufgrund der Fibrose kleine und harte Hoden. Im Frühstadium weist der Patient unklare Symptome auf, die leicht verwechselt werden können.

Die Diagnose wird in der Regel nach 6–12 Monaten regelmäßigen, ungeschützten Geschlechtsverkehrs gestellt, die Frau jedoch nicht schwanger wird oder mehrere Fehlgeburten erlitten hat. Zu diesem Zeitpunkt sind Qualität und Quantität der Spermien bereits stark beeinträchtigt, in manchen Fällen sind keine Spermien mehr vorhanden. In etwa 26–37 % der Fälle wird die Diagnose gestellt, davon nur 10 % vor der Pubertät, der Rest nach dem 30. Lebensjahr.

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung. Männer mit Klinefelter-Syndrom haben weiterhin die Möglichkeit, mithilfe assistierter Reproduktionstechniken Kinder zu bekommen. Wird die Krankheit jedoch zu spät erkannt, besteht das Risiko, dass sie auf eine Samenspende angewiesen sind, um Kinder zu bekommen.

Dr. Phuoc empfiehlt Männern über 18 Jahren, einmal jährlich eine Spermienanalyse durchführen zu lassen, um die Spermienqualität und -quantität zu überwachen und dem Klinefelter-Syndrom vorzubeugen. Bei Auffälligkeiten sollte die Spermienanalyse häufiger, etwa alle 3-6 Monate, durchgeführt werden, um zu vermeiden, dass die Spermien zu lange warten und vollständig erschöpft sind.

Männer sollten einen gesunden Lebensstil pflegen, den Alkoholkonsum einschränken, mit dem Rauchen aufhören, regelmäßig Sport treiben und langes Sitzen vor dem Computer vermeiden. Patienten müssen eine Varikozele behandeln, wenn Anzeichen einer Beeinträchtigung der Hoden und der Spermienqualität vorliegen.

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