Risiko vieler Krebsarten aufgrund genetischer Störungen
Ein 26-jähriger männlicher Patient, in dessen Familie es Fälle von Dickdarmkrebs bei Vater, Tante, Onkel und Cousin gab, wurde wegen anhaltender Bauchschmerzen und Müdigkeit ins Krankenhaus eingeliefert.
Im Bach Mai Krankenhaus entdeckten die Ärzte bei einer Untersuchung und Endoskopie einen großen, ulzerierten Tumor im Querkolon. Die pathologischen Befunde ergaben ein Kolonadenokarzinom.
Das Lynch-Syndrom ist eine genetische Störung, die das Risiko für viele Krebsarten, insbesondere Darmkrebs, erhöht.
FOTO: TTYHHN UND UB, BACH MAI KRANKENHAUS
Nach Angaben des Zentrums für Nuklearmedizin und Onkologie (Bach Mai Krankenhaus) wurde dem oben genannten Patienten aufgrund einer besonderen Familienanamnese ein Gensequenzierungstest zugewiesen, um die Ursache zu finden.
Die Ergebnisse zeigten, dass der Patient eine Mutation im MLH1-Gen aufwies. Dies war ein entscheidender Beweis für die Diagnose des Lynch-Syndroms, der häufigsten Form von erblichem Dickdarmkrebs.
Nachdem die Ursache der Krebserkrankung gefunden worden war, führten die Ärzte neben der Behandlung des Patienten auch eine genetische Beratung für den Patienten und die ganze Familie durch.
Laut dem Zentrum für Nuklearmedizin und Onkologie ist das Lynch-Syndrom eine genetische Störung, die das Risiko für viele Krebsarten, insbesondere Dickdarmkrebs, erhöht.
Die Ursache sind Mutationen in Genen, die für die Reparatur von Fehlern bei der DNA-Replikation verantwortlich sind (wie MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Ist dieses Reparatursystem gestört, häufen sich Mutationen schnell an, was zur Krebsentstehung in deutlich jüngerem Alter führt. Eine Mutation im MLH1-Gen erhöht das Krebsrisiko um ein Vielfaches im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung.
Insbesondere bei Dickdarmkrebs steigt das Risiko von 1,9 % auf 52 % – 82 % (27- bis 43-mal höher).
Endometriumkarzinom (bei Frauen): Das Risiko steigt von 1,6 % auf 25 % – 60 % (15- bis 37-mal höher).
Magenkrebs: Das Risiko steigt von 0,3 % auf 6 % – 13 % (20- bis 43-mal höher).
Eierstockkrebs (bei Frauen): Das Risiko steigt von 0,7 % auf 4 % – 12 % (5- bis 17-mal höher).
Mithilfe moderner Gentechnologie können Patienten und ihre Angehörigen präzise Diagnoseergebnisse erzielen und einen wirksamen Präventionsplan entwickeln.
Quelle: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm
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