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精子数減少を引き起こす遺伝性症候群

VnExpressVnExpress24/11/2023

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ホーチミン市 結婚して1年以上経つが子供はいない32歳のドゥックさんは、精子の生成を減少させる遺伝性疾患であるクラインフェルター症候群であると医師から診断された。

ダイさん( ロンアン在住)は11月22日に検査を受けるためにホーチミン市のタムアン総合病院を訪れた。検査の結果、彼の精液には精子は検出されなかった。

男性不妊の原因となる疾患を除外した後、男性科学科泌尿器科・腎臓科・男性科学センターのトラン・フイ・フオック医師は、血液検査と遺伝子検査を実施し、患者をクラインフェルター症候群と診断しました。この症候群の男性は、染色体セット(XXY)に2本以上のX染色体を持つため、精子生成が不良となり、精子が全く存在しない状態、さらには性腺機能低下症になりやすい状態です。

この症候群には現在治療法がありません。ドゥック氏は医師から、精子を発見し人工授精で子供を授かるためのマイクロTESE手術を受けるよう勧められました。フオック医師は、患者の精液中に精子は見つからなかったものの、精巣内に精子が存在する可能性は依然として残っていると判断しました。

患者にアドバイスをするフオック医師。写真:タン・ヴー

患者にアドバイスをするフオック医師。写真:タン・ヴー

同じ日、ティエンさん(26歳)は3ヶ月後の結婚を控え、婚前検査を受けに来ました。医師から、遺伝性のクラインフェルター症候群により精子が徐々に減少していると告げられ、彼は驚きました。

患者の精液検査の結果、精子密度は低く、1mlあたり約200万個(通常の男性は1mlあたり1600万個以上)、生存率は約20%(通常54%以上)でした。フオック医師は、将来の出産が困難になるリスクを回避するため、早期に精子を凍結することを患者に勧めました。

ベトナムでは、生殖年齢の夫婦の約7.7%が不妊です。その原因は夫にあり、その50%を占めています。そのうち15~20%は遺伝性疾患によるものです。

この症候群の男性は、非特異的な症状を呈します。通常、背が高く、手足が長く、髪の毛が少なく、乳房が大きく、陰茎が大きく、線維化により睾丸が小さく硬くなるなどの症状が見られます。初期段階では、症状がはっきりせず、容易に誤解されやすいです。

通常、夫は6~12ヶ月間、定期的に避妊せずに性交を行っても、妻が妊娠しない、あるいは複数回の流産を経験した後、診断されます。その頃には、精子の質と量は著しく低下しており、場合によっては精子が全く残っていないこともあります。診断される症例は約26~37%で、そのうち10%は思春期前、残りは30歳以降です。

現在、特異的な治療法はありません。クラインフェルター症候群の男性は、生殖補助医療によって子供を持つ機会が残っています。しかし、病気の発見が遅すぎると、子供を持つために精子提供を依頼しなければならないリスクがあります。

フオック医師は、18歳以上の男性は精子の質と量を監視し、クラインフェルター症候群を予防するために、年に一度精液検査を積極的に受けることを推奨しています。異常が見つかった場合は、検査を長期間放置して精子が完全に枯渇するのを防ぐため、3~6ヶ月ごとに精液検査をより頻繁に受けるべきです。

男性は健康的なライフスタイルを心がけ、アルコールの摂取を控え、禁煙し、定期的に運動し、長時間パソコンの前に座ることを避けるべきです。精巣や精子の質に影響を及ぼす兆候が見られる場合は、静脈瘤の治療が必要です。

タン・ヴー


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タグ: 睾丸精子

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