クアンチ省の女性は、3度の妊娠のすべてで口唇裂や口蓋裂などの異常のある胎児が生まれ（うち2回は中絶）、新たな技術の応用により、初めて口唇や口蓋に異常のない健康な赤ちゃんを出産した。
4世代にわたる遺伝子図。3世代に口唇裂・口蓋裂の患者がいる。写真：医師提供
このカップルは、着床前遺伝子検査（PGT-M）によって疾患遺伝子を持たない胚を選択する技術の応用により、残念ながら家族内に単一遺伝子の遺伝的異常により疾患を持つ人が多くいるにもかかわらず、健康な赤ちゃんを迎えることができた何百組ものカップルのうちの1組です。
口唇裂と口蓋裂の何世代にもわたる悲劇の後の喜び
3月6日、トイ・チェ・オンラインのインタビューで、ミードゥック病院、ミードゥック生殖支援課の専門コンサルタントであり、ホーチミン市生殖内分泌学・不妊症協会事務局長でもあるホー・マン・トゥオン医師は、妻の家系には何世代にもわたる口唇裂と口蓋裂の病歴があると付け加えた。
夫婦は原因を突き止めるためにクアンチからホーチミン市まで旅することを決めた。
グエン・バオ・チャム師の専門遺伝学チームは、現代の遺伝子診断技術の支援を受けて、この家族で何世代にもわたって口唇裂や口蓋裂、その他多くの欠陥を引き起こしてきた「犯人」が、隠れた悪性の遺伝子変異であることを発見しました。
この疾患を引き起こす遺伝子変異を特定することは極めて困難です。遺伝子専門家チームは、現在利用可能な最先端の遺伝子診断技術を駆使し、 世界で最も最新のデータベースを参照しましたが、それでも疾患を引き起こす遺伝子を特定することはできませんでした。
専門家チームが「犯人」遺伝子を発見したのは、同じくこの病気にかかっていた家族のDNAを徹底的な検査で比較した結果だった。
夫婦はクアンチに住んでおり、旅費が高額だったため、医師らは体外受精（IVF）のためにダナンに戻るよう勧めた。
ミードゥック病院の医師はダナンのファミリー病院と協力し、胚の遺伝子スクリーニング検査、体外受精、PGT-M胚遺伝子検査を実施して、疾患遺伝子を持つ胚を除去します。
しかし、病気の遺伝子を持たない正常な胚を見つけるには、2回目の体外受精が必要になります。
患者は胚移植を受け、妊娠しました。妊娠期間全体を通して健康で、超音波検査でも異常は認められませんでした。4度の妊娠を経て、今回初めて、体重3.7kgの健康な赤ちゃんが誕生しました。唇や口蓋にも異常はありませんでした。
「何世代にもわたって影響を与えた家族の悲劇でした。混乱、恐怖、そして絶望の中で過ごした期間を経て、今、家族と一族は限りない喜びを迎えています。私たち専門家もまた、喜びに満たされています。本当に感動的です」とトゥオン医師は語りました。
医師、発生学者、遺伝カウンセラーのグループが患者にとって最善の治療法について話し合い、合意した - 写真：病院提供
医学の成果は人々と不幸な運命を救うことです。
PGT-M技術は、2023年のベトナム医療功績として表彰されました。トゥオン博士によると、これは生殖サポートと医療遺伝学の2つの分野における専門家と新しい技術およびテクノロジーの連携による意義深い成果です。
この成果は、ベトナムの専門家が技術を習得し、それを巧みかつ柔軟に活用して、世界で認知されていない遺伝病などの困難な症例を解決できることを示している。
それだけでなく、遠方に住む人々も最新の医療技術にアクセスできるよう、地元の病院に技術移転や調整が行われます。
特に、夫婦が欠陥のない健康な子供を出産するのを助け、病気の原因となる悪い遺伝子をコミュニティから排除し、将来の世代に受け継がせないようにするのに役立ちます。
「医学の成果は賞を受けるためではなく、人々や不幸な人々を助けるためにあります。簡単なことであっても価値のあることはあります。最も難しいのは、未知の病気の異常を引き起こす遺伝子を解析し、見つけることです」とトゥオン博士は結論づけた。
PGT-M技術を用いた550件の症例で250人の健康な赤ちゃんが誕生した
ミードゥック病院のPGT-M技術は2020年から導入されており、これまでに100種類以上の希少遺伝性疾患の検査を行ってきた。
2024年末までに、約700組のカップルが原因の遺伝子検査を受け、550件以上のPGT-Mが実施され、約250人の健康な赤ちゃんが誕生した。
PGT-M 技術は、次世代に受け継がれる可能性のある疾患遺伝子を持つカップルに新たな希望をもたらし、健康な小さな天使を産む機会を与え、疾患遺伝子の次世代への伝達を排除します。
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出典: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm
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