정자 수 감소를 유발하는 유전적 증후군

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호치민시 1년 넘게 결혼 생활을 했지만 자녀가 없는 32세의 득 씨는 의사로부터 정자 생성이 감소하는 유전 질환인 클라인펠터 증후군 진단을 받았습니다.

다이 씨( 롱안 거주)는 11월 22일 호치민시의 땀안 종합병원에서 검사를 받았습니다. 검사 결과 그의 정액에서 정자가 발견되지 않았습니다.

남성 불임을 유발할 수 있는 질환을 배제한 후, 비뇨기과-신장학-남성학 센터 남성학과의 트란 후이 푸옥 박사는 혈액 검사 및 유전자 검사를 지시하여 환자를 클라인펠터 증후군으로 진단했습니다. 클라인펠터 증후군을 앓는 남성은 염색체 세트에 두 개 이상의 X 염색체(XXY)를 가지고 있어 정자 생성이 저조하거나 아예 정자가 생성되지 않으며, 성선기능저하증에 걸리기 쉽습니다.

현재 이 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 득 씨는 의사로부터 정자를 채취하기 위해 미세 정관수술(micro-TESE)을 받고 인공수정을 통해 아이를 가지라는 권고를 받았습니다. 푸옥 의사는 환자의 정액에서 정자가 발견되지 않았지만, 고환에 정자가 있을 가능성은 여전히 있다고 진단했습니다.

푸옥 의사가 환자에게 조언을 하고 있다. 사진: 탕 부 — 푸옥 의사가 환자에게 조언을 하고 있다. 사진: *탕 부*

같은 날, 티엔 씨(26세)는 3개월 후 결혼을 앞두고 혼전 검사를 받으러 왔습니다. 의사는 클라인펠터 증후군이라는 유전 질환으로 인해 정자가 점차 감소하고 있다는 말을 듣고 깜짝 놀랐습니다.

환자의 정액 검사 결과는 저농도로, 약 200만 정자/ml(정상 남성은 1,600만 정자/ml 이상)였으며, 생존율은 약 20%(정상은 54% 이상)였습니다. 푸옥(Phuoc) 의사는 나중에 아이를 갖는 데 어려움이 생길 수 있으므로 환자에게 정자를 조기에 동결할 것을 권고했습니다.

베트남에서는 가임기 부부의 약 7.7%가 불임입니다. 불임의 원인은 남편으로, 50%를 차지하며, 이 중 15~20%는 유전적 질환으로 인한 것입니다.

이 증후군을 앓는 남성은 비특이적인 증상을 보이는데, 대개 키가 크고, 팔다리가 길며, 머리카락이 적고, 가슴이 크고, 음경이 크며, 섬유증으로 인해 고환이 작고 단단합니다. 초기에는 증상이 불분명하여 혼동하기 쉽습니다.

남편은 보통 6~12개월 동안 규칙적으로 피임 없이 성관계를 가진 후 진단을 받지만, 아내는 임신하지 못하거나 여러 번 유산을 경험한 경우입니다. 그때쯤이면 정자의 질과 양이 심각하게 손상되어 정자가 전혀 남아 있지 않은 경우도 있습니다. 약 26~37%의 사례가 진단되는데, 그중 10%만이 사춘기 이전이고 나머지는 30세 이후에 발생합니다.

현재 특별한 치료법은 없습니다. 클라인펠터 증후군 남성은 보조생식술을 통해 아이를 가질 기회가 있습니다. 그러나 질병이 너무 늦게 발견되면 아이를 갖기 위해 정자 기증을 요청해야 할 위험이 있습니다.

푸옥 박사는 18세 이상 남성은 정자의 질과 양을 모니터링하고 클라인펠터 증후군을 예방하기 위해 매년 한 번씩 정액 검사를 적극적으로 받을 것을 권장합니다. 이상이 발견되면 정액 검사를 더 자주, 약 3~6개월마다 받아야 합니다. 검사를 너무 오래 방치하여 정자가 완전히 고갈되는 것을 방지할 수 있습니다.

남성은 건강한 생활 습관을 유지하고, 음주를 제한하고, 금연하고, 규칙적으로 운동하고, 컴퓨터 앞에 장시간 앉아 있는 것을 피해야 합니다. 고환과 정자의 질에 영향을 미치는 징후가 나타나면 정계정맥류를 치료해야 합니다.

탕부

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