Die Behandlung dieser Krankheit kostet jedes Jahr fast zwei Milliarden VND.

Hanoi: Der vierjährige Than Minh Duc leidet an einer seltenen Krankheit, die zu einer Vergrößerung seines Herzmuskels führt und eine lebenslange Behandlung erfordert, die jährlich fast zwei Milliarden VND kostet.

Frau Huyen, 44 Jahre alt und Mutter von Duc, kümmert sich im Zentrum für Endokrinologie, Stoffwechsel, Genetik und Molekulartherapie des Nationalen Kinderkrankenhauses um ihr Kind. Sie berichtete, dass das Baby im Alter von einem Tag lethargisch war, Atembeschwerden hatte und nicht mehr gestillt werden konnte. Der Arzt untersuchte es klinisch, machte ein Echokardiogramm und weitere Tests, prüfte die Familienanamnese und stellte fest, dass das Baby an Morbus Pompe litt.

Morbus Pompe ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die zu fortschreitender Behinderung und zum Tod führt. Ursache ist ein Enzymmangel, der zur Ansammlung von Glykogen im Körper führt und so zu Schäden an Skelett-, Atem- und Herzmuskulatur führt. Die Inzidenz der Erkrankung liegt bei etwa 1/40.000 Menschen.

Vor Ducs Geburt hatte Frau Huyen bereits ein Kind an derselben Krankheit verloren. „Jetzt ist das zweite Kind an der Reihe, krank zu werden. Ich bin so schockiert und frage mich, warum das Leben so unglücklich ist“, sagte die Mutter am 5. Juni.

Ohne Hoffnung, mit den Kosten von 1,7 Milliarden VND pro Jahr und lebenslanger Behandlung, nahm Frau Huyen ihr Kind mit nach Hause und überließ dessen Schicksal dem Zufall. Der Kinderarzt rief immer wieder an, um die Familie zu ermutigen und ihr zu raten, ihr Kind behandeln zu lassen. Zunächst weigerte sich Frau Huyen, willigte dann aber ein, sich von den Ärzten ein Ersatzenzym verabreichen zu lassen, als Duc 23 Tage alt war.

Dr. Nguyen Ngoc Khanh, stellvertretender Direktor des Zentrums für Endokrinologie – Stoffwechsel – Genetik – Molekulartherapie, sagte, dass die Behandlung der Pompe-Krankheit die Koordination vieler verschiedener Fachgebiete erfordere, wie etwa Enzymersatztherapie, Unterstützung der Atmung, Herzmuskel, eine Ernährung, die reich an Proteinen und L-Alanin und arm an Stärke sei.

Unter diesen ist der Enzymersatz die wirksamste Methode. Er trägt dazu bei, die normale Herzfunktion aufrechtzuerhalten, die Herzgröße zu reduzieren, die Glykogenansammlung zu verringern und die Muskelfunktion zu verbessern. Das Enzym wird von Sanofi hergestellt und kostet pro Jahreskur fast 300.000 USD.

Im Jahr 2019 beschloss das Ministerium für Gesundheit und Sozialversicherung, 30 % der Kosten für Enzyminfusionen von der Krankenversicherung zu übernehmen. Darüber hinaus konnten mit Hilfe von Organisationen und Einzelpersonen die Behandlungskosten deutlich gesenkt werden. So wird beispielsweise Baby Duc lebenslang von einer Einrichtung gesponsert. Dank der Frühdiagnose sei die Prognose sehr gut, sagte Dr. Khanh.

Medikamente zur Behandlung seltener Krankheiten kosten aufgrund hoher Gewinne, der gezielten Behandlung einer kleinen Patientenzahl, teurer Inhaltsstoffe und einer komplizierten Herstellung oft Millionen von Dollar pro Dosis. Neben der Enzymtherapie gegen Morbus Pompe kostet das von Novartis hergestellte Medikament Zolgensma gegen spinale Muskelatrophie 2,1 Millionen US-Dollar (fast 50 Milliarden VND) pro Dosis. Der Rekordhalter ist Hemgenix – eine Gentherapie für Erwachsene mit Hämophilie B –, die im November 2022 von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen wurde und 3,5 Millionen US-Dollar pro Dosis kostet.

Frau Huyen und ihr Kind im Krankenhaus, Mai 2023. Foto: Phuong Thao

Von 2014 bis heute wurden im Nationalen Kinderkrankenhaus 52 Kinder mit der Stoffwechselstörung Pompe diagnostiziert und 25 Fälle behandelt. Zuvor wurde kein Fall mit der korrekten Bezeichnung Morbus Pompe diagnostiziert, sondern lediglich hypertrophe Kardiomyopathie und proximale Muskelschwäche mit unbekannten Ursachen.

Morbus Pompe wird in zwei Formen unterteilt: die infantile Form und die spät einsetzende Form (juvenil oder adult). Bei der infantilen Form treten die klinischen Symptome vor dem zweiten Lebensjahr auf und verursachen Muskelschwäche, Schluckbeschwerden, eine dicke Zunge, eine vergrößerte Leber und eine hypertrophe Kardiomyopathie, die zu Atemversagen oder Atemwegsinfektionen führen kann. Unbehandelt sterben Kinder in der Regel vor Vollendung des ersten Lebensjahres.

Die Symptome der Pompe-Krankheit sind schwer zu erkennen. Wenn deutliche Anzeichen auftreten, ist die Krankheit bereits schwer fortgeschritten. Ärzte raten Eltern daher, besonders aufmerksam zu sein, wenn ihr Kind keucht, beim Füttern rote Lippen hat, Muskelschwäche aufweist oder sich nur langsam bewegt. Eine frühzeitige Erkennung und die richtige Behandlung erhöhen die Überlebenschancen des Kindes.

Wie bei Baby Duc sind seine Muskeln und Herzwände dank der richtigen Behandlung und des richtigen Zeitpunkts nun weniger dick und vergrößert, und er bewegt sich besser und ist aktiver. „Auch wenn mein Kind für den Rest seines Lebens Enzyminfusionen erhalten muss, werde ich niemals aufgeben oder sein Leben loslassen“, sagte Frau Huyen.

Thuy Quynh

Quellenlink: https://vnexpress.net/can-benh-tieu-ton-gan-hai-ty-dong-dieu-tri-moi-nam-4605734.html