Die erste erfolgreiche Entschlüsselung des Y-Chromosoms beim Mann

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Ein internationales US -Forschungsteam entschlüsselt die Sequenz des menschlichen Y-Chromosoms, das eng mit der männlichen Entwicklung zusammenhängt, vollständig.

Die Arbeit wurde vom Telomere-to-Telomere Consortium (T2T), einer Expertengruppe des National Genome Research Institute (NHGRI) der US-amerikanischen National Institutes of Health , durchgeführt und am 23. August in der Zeitschrift Nature veröffentlicht.

Es handelt sich um das letzte vollständig sequenzierte menschliche Chromosom. Dies könnte Aufschluss über verschiedene Aspekte geben, von der Fruchtbarkeit bis hin zum Krankheitsrisiko. Wissenschaftler haben außerdem 41 Gene identifiziert, die für die Produktion neuer Proteine verantwortlich sind.

Vor 20 Jahren wurde die Sequenz des menschlichen Genoms erstmals vollständig entschlüsselt. Dennoch weisen viele Chromosomen noch immer Lücken auf. Die größte Lücke ist das Y-Chromosom.

Die neue Studie schließt diese große Lücke, die mehr als 50 % der Länge des Y-Chromosoms beträgt. Obwohl sowohl das X- als auch das Y-Chromosom eine zentrale Rolle bei der sexuellen Entwicklung spielen, sind die beteiligten Faktoren komplex und über das gesamte Genom verteilt.

Das Y-Chromosom ist repetitiv, was seine Sequenzierung besonders schwierig macht. Zur Erklärung verglichen die Autoren der Studie das Y-Chromosom mit einem Buch, in dem sich Textzeilen tausende oder millionenfach wiederholen. Dies erschwere die Sequenzierung des Inhalts. Im Y-Chromosom wiederholen sich etwa 30 Millionen Buchstaben.

Darstellung der X- und Y-Chromosomen im menschlichen Körper. Foto: IAI — Darstellung der X- und Y-Chromosomen im menschlichen Körper. Foto: *IAI*

Das T2T-Konsortium wandte neue Technologien zur Gen-Dekodierung und Sequenzierungsmethoden an und nutzte das Wissen, das es über die verbleibenden 23 Chromosomen gewonnen hatte, um das mysteriöse Chromosom aufzuklären.

Die Studie lieferte Informationen über die Azoospermie-Region, einen DNA-Abschnitt, der mehrere Gene enthält, die an der Spermienproduktion beteiligt sind und die Fruchtbarkeit beeinflussen. Nachdem das Y-Chromosom vollständig war, konnten die Wissenschaftler die DNA-Deletionen und ihre Auswirkungen auf die Spermien genauer analysieren.

Die neue Technik fügt außerdem 30 Millionen Basenpaare hinzu, die im aktuellen Humangenomprojekt fehlen, sodass sich die Gesamtzahl der Basenpaare im Y-Chromosom auf 62.460.029 erhöht.

Andere Untersuchungen zeigen, dass Gene auf dem Y-Chromosom zu vielen Aspekten der menschlichen Biologie beitragen, einschließlich des Krebsrisikos.

Thuc Linh (laut US News )

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