Zweiter Mensch weltweit entdeckt, der ein Gen besitzt, das der Alzheimer-Krankheit widerstehen kann

Der Mann wurde in Kolumbien von einem internationalen Forscherteam entdeckt. Er verdiente seinen Lebensunterhalt mit der Reparatur von Maschinen.

Zunächst stellte das Forschungsteam fest, dass der Mann eine Mutation im Paia-Gen trug, die das Alzheimer-Risiko erhöht, berichtete die Daily Mail (UK).

Die Alzheimer-Krankheit entsteht, wenn sich Proteinplaques im Gehirn ansammeln, die Funktionen stören und Nervenzellen zerstören.

Normalerweise erkrankt ein Mann mit 40 Jahren an Alzheimer und stirbt mit etwa 60 Jahren. Genetische Faktoren sind die häufigste Ursache für einen frühen Ausbruch der Alzheimer-Krankheit und eine verkürzte Lebenserwartung.

Als er jedoch 67 Jahre alt war, untersuchten Neurologen seinen Gesundheitszustand und entdeckten etwas Merkwürdiges. Anstatt an Alzheimer zu sterben, waren die kognitiven und intellektuellen Fähigkeiten des Mannes normal. Weder der Patient selbst noch seine Familie bemerkten Anomalien in seinem Gedächtnis.

Forscher fanden später heraus, dass der Grund für dieses seltsame Phänomen darin lag, dass er eine seltene Genvariante trug, die ihm half, Alzheimer fast zu vermeiden. Dieses Gen heißt Reelin und wird mit einer „natürlichen Immunität“ gegen die Krankheit verglichen.

Mit anderen Worten: Der Mann trug sowohl das Gen, das Alzheimer im Frühstadium verursacht, als auch das Gen, das ihn gegen die Krankheit immun macht. Dieser seltsame Fall wurde von Forschern in der Fachzeitschrift Nature Medicine veröffentlicht.

Dank dieses Gens wurde der Mann 74 Jahre alt und litt nur unter mäßigem Gedächtnisverlust. Bei genaueren Untersuchungen seines Gehirns stellten die Forscher fest, dass es die typischen Merkmale der Alzheimer-Krankheit aufwies, darunter die Bildung von Amyloid-Plaques und eine abnorme Ansammlung des Tau-Proteins im Gehirn. Im entorhinalen Kortex, einem Bereich, der für das Gedächtnis eine wichtige Rolle spielt, reicherte sich das Tau-Protein jedoch nur sehr wenig an.

Dies hat die Forscher überrascht. Sie hoffen, dass diese neue Entdeckung die Hoffnung weckt, dass es möglich ist, das Fortschreiten der Alzheimer-Krankheit zu verzögern oder sogar zu verhindern.

Die erste Person, bei der eine Genvariante gefunden wurde, die vor Alzheimer schützt, war die Kolumbianerin Aliria Rosa Piedrahita de Villegas. Forscher entdeckten sie 2019. Das Gen wurde Christchurch genannt. Laut Daily Mail starb sie im November 2020 an Krebs.

Quellenlink: https://thanhnien.vn/phat-hien-nguoi-thu-2-tren-the-gioi-co-gien-khang-duoc-benh-alzheimer-185230523123839098.htm