Zweiter Mensch weltweit entdeckt, der ein Gen besitzt, das der Alzheimer-Krankheit widerstehen kann

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Der Mann wurde in Kolumbien von einem internationalen Forscherteam entdeckt. Er verdiente seinen Lebensunterhalt mit der Reparatur von Maschinen.

Zunächst stellte das Forschungsteam fest, dass der Mann eine Mutation im Paia-Gen trug, die das Alzheimer-Risiko erhöht, berichtete die Daily Mail (UK).

Mỹ: phát hiện người thứ hai thế giới có gien kháng được bệnh Alzheimer - Ảnh 1. — Die Alzheimer-Krankheit entsteht, wenn sich Proteinplaques im Gehirn ansammeln, die Funktionen stören und Nervenzellen zerstören.

Normalerweise erkrankt ein Mann mit 40 Jahren an Alzheimer und stirbt mit etwa 60 Jahren. Genetische Faktoren sind die häufigste Ursache für einen frühen Ausbruch der Alzheimer-Krankheit und eine verkürzte Lebenserwartung.

Als er jedoch 67 Jahre alt war, untersuchten Neurologen seinen Gesundheitszustand und entdeckten etwas Seltsames. Anstatt an Alzheimer zu sterben, waren die kognitiven und intellektuellen Fähigkeiten des Mannes normal. Weder der Patient selbst noch seine Familie bemerkten Anomalien in seinem Gedächtnis.

Forscher fanden später heraus, dass die Ursache dieses seltsamen Phänomens darin lag, dass er eine seltene Genvariante trug, die ihm half, Alzheimer beinahe zu vermeiden. Dieses Gen heißt Reelin und wird mit einer „natürlichen Immunität“ gegen die Krankheit verglichen.

Mit anderen Worten: Der Mann trug sowohl das Gen in sich, das zu einer frühen Alzheimer-Erkrankung führt, als auch das Gen, das ihn gegen die Krankheit immun macht. Dieser seltsame Fall wurde von Forschern in der Fachzeitschrift Nature Medicine veröffentlicht.

Dank dieses Gens wurde der Mann 74 Jahre alt und litt nur unter mäßigem Gedächtnisverlust. Bei genauerer Untersuchung seines Gehirns stellten die Forscher fest, dass es die typischen Merkmale der Alzheimer-Krankheit aufwies, wie die Bildung von Amyloid-Plaques und eine abnorme Ansammlung von Tau-Protein im Gehirn. Im entorhinalen Kortex, einem Bereich, der für das Gedächtnis eine wichtige Rolle spielt, reicherte sich das Tau-Protein jedoch nur sehr wenig an.

Dies überraschte die Forscher. Sie hoffen, dass diese neue Entdeckung die Hoffnung weckt, dass das Fortschreiten der Alzheimer-Krankheit verzögert oder sogar verhindert werden kann.

Die erste Person, bei der eine Genvariante gefunden wurde, die vor Alzheimer schützt, war die Kolumbianerin Aliria Rosa Piedrahita de Villegas. Forscher entdeckten sie 2019. Das Gen wurde Christchurch genannt. Laut Daily Mail starb sie im November 2020 an Krebs.

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