Pränatale Screenings helfen, Geburtsfehler wirksam zu verhindern.

Dies gilt als Grund dafür, dass die heute fünfjährige erste Tochter des Paares an einer angeborenen Nebennierenhyperplasie leidet.

Laut Master, Doktor und Facharzt I Nguyen Phuong Thao vom Zentrum für Fetalmedizin des Tam Anh General Hospital in Ho-Chi-Minh-Stadt hatte das kleine Mädchen bei der Geburt abnormale äußere Genitalien, die denen eines Mannes ähnelten.

Blutuntersuchungen ergaben, dass der Spiegel von 17-Hydroxyprogesteron, einem von den Nebennieren produzierten Steroidhormon, mehr als dreimal höher war als normal, was darauf hindeutet, dass das Baby an einer Nebennierenhyperplasie litt.

Genetische Untersuchungen vor der Schwangerschaft und vor der Geburt spielen eine wichtige Rolle bei der Erkennung gesunder Träger von Krankheitsgenen und bei der Verhinderung der Geburt von Kindern mit schweren genetischen Erkrankungen.

Diese Erkrankung entsteht durch eine Störung der Nebennierenhormonsynthese, die eine akute Nebenniereninsuffizienz und Anomalien der äußeren Geschlechtsorgane verursacht. Obwohl das Baby einen 46-XX-Chromosomensatz hat, also weiblich ist, sind die äußeren Geschlechtsorgane maskulinisiert und weisen eine vergrößerte Klitoris auf. Um diesen Zustand zu verbessern, wurde das Baby einer plastischen Operation in Kombination mit einer endokrinen Behandlung unterzogen.

Die kongenitale Nebennierenhyperplasie ist eine rezessive Erbkrankheit auf Chromosom 6. Durch eine genetische Analyse stellte der Arzt fest, dass sowohl Herr als auch Frau H. die CYP21A2-Genmutation tragen und asymptomatische Träger sind. Da sie vor der Schwangerschaft nicht untersucht wurden, wurde das Krankheitsgen an ihre Tochter weitergegeben.

Wird die Erkrankung frühzeitig in der Schwangerschaft erkannt, kann das Baby bereits im Mutterleib behandelt werden. Dies trägt dazu bei, eine Maskulinisierung der äußeren Geschlechtsorgane zu verhindern. Gleichzeitig kann das Baby nach der Geburt mit Hormonen behandelt werden, um gefährliche Komplikationen wie eine Dehydration, die zum Tod führen kann, zu verhindern.

Genetisch gesehen besteht bei beiden Ehepartnern, die das rezessive Gen tragen, das die Krankheit verursacht, eine Chance von 25 %, dass das zweite Kind gesund geboren wird, ein Risiko von 25 %, dass es an einer angeborenen Nebennierenhyperplasie mit Ausprägungen von leicht bis schwer erkrankt, und eine Chance von 50 %, dass das Kind ein gesunder Träger des Krankheitsgens ist, das an die nächste Generation weitergegeben werden kann.

Nachdem sie sich vor der Schwangerschaft einem genetischen Screening unterzogen hatten, entschieden sich Ha und ihr Mann für eine In-vitro-Fertilisation in Kombination mit einem Embryoscreening, um die Geburt eines gesunden Babys sicherzustellen.

Genetische Untersuchungen zur Identifizierung gesunder Träger des Krankheitsgens helfen, die Maskulinisierung der äußeren Genitalien bei Mädchen zu verhindern und zu minimieren. Pränatale genetische Tests helfen Ärzten zudem, eine rechtzeitige Behandlung nach der Geburt des Kindes zu planen und so einer akuten Nebenniereninsuffizienz vorzubeugen.

Werden maskulinisierte Mädchen frühzeitig behandelt, können sie sich normal entwickeln. Eine späte Diagnose hingegen kann zu einer vollständigen Maskulinisierung führen, die später zu Unfruchtbarkeit und Sterilität führt.

Bei Jungen mit dieser Krankheit kommt es häufig zu einer frühen Pubertät und Wachstumsstörungen. Die Patienten benötigen eine lebenslange Hormonersatztherapie und eine chirurgische Korrektur der äußeren Genitalfehlbildungen.

Die Inzidenz der kongenitalen Nebennierenhyperplasie beträgt etwa 1/10.000 bis 1/15.000 Lebendgeburten. Die Krankheit kann schwerwiegende Symptome wie Hyperkaliämie, Erbrechen, Dehydratation, geringe Gewichtszunahme, niedrigen Blutdruck, Hypoglykämie, Elektrolytstörungen, Kreislaufschock und Todesgefahr verursachen, wenn sie nicht umgehend behandelt wird.

Die Krankheit führt außerdem zu Fehlentwicklungen der Geschlechtsorgane, wie etwa einer Klitorisvergrößerung bei Mädchen, einem großen Penis oder kleinen Hoden bei Jungen sowie zu Pubertäts- und Menstruationsstörungen.

Darüber hinaus besteht bei den Patienten das Risiko, kardiometabolische Erkrankungen wie Bluthochdruck, Fettleibigkeit, Dyslipidämie, Insulinresistenz und Blutzuckerungleichgewicht zu entwickeln. Bei frühzeitiger Erkennung und Behandlung können die Babys jedoch ein nahezu normales Leben führen und dennoch gesunde Kinder zur Welt bringen.

Durch die Entwicklung der Fetalmedizin und der modernen Gentechnologie können viele gefährliche Krankheiten bei frühzeitiger Erkennung wirksam kontrolliert werden, was Kindern und ihren Familien Entwicklungsmöglichkeiten und ein normales Leben ermöglicht.

Zusätzlich zu den oben genannten Erkrankungen ist Thalassämie eine genetische Erkrankung, die durch eine verminderte oder mangelhafte Synthese von Globinketten im Hämoglobinmolekül, einem wichtigen Bestandteil der roten Blutkörperchen, gekennzeichnet ist. Die Krankheit umfasst zwei Hauptformen: α-Thalassämie und β-Thalassämie, abhängig von der betroffenen Globinkette.

Genmutationen, die einen Globinmangel verursachen, können zu schweren Formen der Krankheit führen, die eine schwere Anämie verursachen und die Gesundheit und Entwicklung von Kindern beeinträchtigen.

Laut Dr. Luyen Thi Thanh Nga vom Medlatec Genetic Center ist die Rate der Menschen in Vietnam, die das Thalassämie-Gen tragen, ziemlich hoch und liegt bei etwa 13,8 % aller ethnischen Gruppen.

Insbesondere bei einigen ethnischen Minderheiten wie den Tay, Thai und Muong liegt die Trägerrate des α-Thalassämie-Gens bei über 20 %. Bei Medlatec ist im Jahr 2025 die SEA-Mutation die häufigste Form bei nachgewiesener α-Thalassämie.

Thalassämie ist eine rezessive Erbkrankheit. Daher zeigen Träger des Gens oft keine äußeren Symptome, was die Diagnose ohne spezielle Tests erschwert. Wenn sowohl Mann als auch Frau das Thalassämie-Gen tragen, beträgt das Risiko, ein Kind mit einer schweren Form der Krankheit zu bekommen, bis zu 25 %.

Daher ist eine pränatale oder voreheliche genetische Untersuchung für die Beratung und Prävention unerlässlich. Im Fall von Frau K. und ihrem Mann wies der Arzt ausdrücklich auf das Risiko hin, ein Kind mit schwerer Thalassämie zur Welt zu bringen, und führte zur pränatalen Diagnose eine Amniozentese durch. Die Ergebnisse zeigten, dass der Fötus einen normalen Genotyp hatte, was der Familie die Sicherheit gab, die Schwangerschaft fortzusetzen.

Ärzte empfehlen Paaren außerdem, sich bei nachfolgenden Schwangerschaften für eine natürliche Schwangerschaft in Kombination mit einer Amniozentese zur pränatalen Diagnose oder für eine In-vitro-Fertilisation in Kombination mit einem Embryo-Screening zu entscheiden, um die Risiken zu minimieren.

Schwere Thalassämie verursacht chronische Anämie, die lebenslange Bluttransfusionen erfordert. Wird sie nicht rechtzeitig behandelt, kann sie leicht zu Knochendeformationen, Leber- und Milzvergrößerung, Herzversagen und möglicherweise zum frühen Tod führen. Die Krankheit stellt zudem eine enorme psychische und finanzielle Belastung für Familien und die Gesellschaft dar.

Daher hilft das Thalassämie-Genscreening nicht nur, Träger des Krankheitsgens frühzeitig zu erkennen, sondern unterstützt Paare auch bei der sicheren Kinderplanung und minimiert so das Erkrankungsrisiko für künftige Generationen. Es handelt sich um eine wirksame Präventionsmaßnahme, die in der Gesellschaft weithin bekannt gemacht werden muss.

Quelle: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html