Google Deepmindツールは病気の原因となる遺伝子の特定に役立つ可能性がある
BNNスクリーンショット
米国の巨大テクノロジー企業の人工知能（AI）部門、グーグル・ディープマインドの研究者らは、希少疾患の研究に役立つ可能性のある危険な遺伝子変異を予測する画期的なツールを発表した。
グーグル・ディープマインド研究担当副社長プシュミート・コーリ氏は、今回の発見は「AIが自然科学に与える影響を記録する上で新たな一歩」だと述べたとAFPが9月20日に報じた。
このツールは、遺伝コードの1文字が影響を受ける、いわゆる「ミスセンス変異」に焦点を当てています。
平均的な人は、ゲノム全体で9,000個のこのような変異を持っています。これらは無害な場合もありますが、嚢胞性線維症やがんなどの疾患を引き起こしたり、脳の発達に障害を与えたりする場合もあります。
現在までに、ヒトでは約 400 万の変異が観察されていますが、そのうち病原性または良性として分類されるのはわずか 2% です。
このような突然変異は推定7100万通り発生する可能性があります。Google DeepMindのAlphaMissenseツールはこれらの突然変異を解析し、90%の精度で89%を予測することができました。
結果によると、57% はおそらく良性、32% はおそらく病原性に分類され、残りは不明でした。
このデータベースは科学者に公開され、利用可能な状態になっており、付随する研究がサイエンス誌に掲載されました。専門家によると、AlphaMissenseは従来のツールと比較して「傑出した性能」を示しているとのことです。
Google Deepmineの専門家ジュン・チェン氏は、この予測が実際に臨床診断の目的で使用されたことは一度もないと強調している。
「しかし、我々の予測は希少疾患の診断率の向上に役立つ可能性があり、新たな疾患原因遺伝子の発見にも役立つ可能性があると考えています」と専門家は述べ、この新たなツールは間接的に新たな治療法の開発に役立つ可能性があると付け加えた。
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