유전성 혈관 부종

유전성 혈관 부종은 피부, 위장관계, 호흡기에 주로 영향을 미치는 여러 차례의 부종 증상을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환입니다.

108 군 중앙병원 피부과 피부과 알레르기 센터의 응우옌 티 꾸인 짱 박사는 이 질환의 발병률은 약 5만 명당 1명이며, 대부분 20세 이전에 시작된다고 밝혔습니다. 현재 전국에서 유전성 혈관부종으로 진단받은 환자는 단 19명에 불과합니다. 이 질환을 신속하게 진단하고 치료하지 않으면 생명에 위협이 될 수 있습니다.

이 질환의 증상으로는 얼굴, 입술, 눈, 손, 발, 생식기 등 신체 여러 부위가 붓는 것이 있으며, 이러한 증상은 붉은 발진이나 두드러기 없이 여러 번 반복됩니다. 환자는 장벽 부종으로 인해 메스꺼움, 구토, 복통과 같은 위장관 폐쇄 증상을 보일 수 있습니다.

후두 부종은 임상적 응급 상황이며 기도 폐쇄로 인해 생명을 위협할 수 있습니다.

유전성 안면부종 환자. 사진: 의사 제공

진단은 C4 보체 정량 검사와 C1-INH 농도 및 기능 검사를 통해 확진합니다. 이러한 검사는 현재 일부 의료기관 에서만 시행됩니다.

급성 악화에 사용되는 특정 약물로는 C1 억제제, 에칼란티드, 이카티반트가 있는데, 모두 고가이며 현재 베트남에서는 구할 수 없습니다. 급성 악화 환자는 신선 동결 혈장 수혈로 치료합니다. 심한 후두 부종으로 호흡곤란이 있는 환자는 응급 기관절개술이 필요합니다.

다나졸이나 트란세믹산으로 예방적 치료를 합니다. 수술적 외상이 증상을 악화시킬 수 있으므로, 의사는 수술적 개입의 필요성을 고려할 것입니다.

진단에는 특정 임상 증상과 전문 검사의 조합이 필요합니다. 따라서 의심 증상이 있는 환자는 생명의 위험을 피하기 위해 의료기관을 방문하여 검사와 적절한 치료를 받아야 합니다.

유전성 혈관부종이 있는 가족의 경우, 어린이는 조기에 진단을 받고 적절한 개입을 받아야 합니다.

레 응아

소스 링크: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html