Google Deepmind-Tool könnte bei der Identifizierung krankheitsverursachender Gene helfen
BNN-Bildschirmfoto
Forscher bei Google DeepMind, der Abteilung für künstliche Intelligenz (KI) des US-Technologieriesen, haben gerade ein bahnbrechendes Tool zur Vorhersage gefährlicher Genmutationen vorgestellt, das bei der Erforschung seltener Krankheiten helfen könnte.
Pushmeet Kohli, Vizepräsident für Forschung bei Google DeepMind, sagte, die Entdeckung sei „ein weiterer Schritt zur Dokumentation der Auswirkungen der KI auf die Naturwissenschaften “, berichtete AFP am 20. September.
Der Fokus des Tools liegt auf sogenannten „Missense-Mutationen“, bei denen ein einzelner Buchstabe des genetischen Codes betroffen ist.
Im Durchschnitt weist der Mensch 9.000 solcher Mutationen in seinem gesamten Genom auf. Sie können harmlos sein, aber auch Krankheiten wie Mukoviszidose oder Krebs auslösen oder die Gehirnentwicklung beeinträchtigen.
Bisher wurden beim Menschen etwa vier Millionen dieser Mutationen beobachtet, aber nur 2 % davon werden als pathogen oder gutartig eingestuft.
Schätzungsweise 71 Millionen solcher Mutationen könnten auftreten. Das Tool AlphaMissense von Google DeepMind untersuchte diese Mutationen und konnte 89 % davon mit einer Genauigkeit von 90 % vorhersagen.
Die Ergebnisse zeigten, dass 57 % als möglicherweise gutartig und 32 % als möglicherweise pathogen eingestuft wurden, während bei den übrigen unklar war.
Die Datenbank wurde öffentlich zugänglich gemacht und steht Wissenschaftlern zur Verfügung. Eine begleitende Studie wurde kürzlich in der Fachzeitschrift Science veröffentlicht. Experten zufolge weist AlphaMissense im Vergleich zu früheren Tools eine „herausragende Leistung“ auf.
Google-Deepmine-Experte Jun Cheng betont, dass die Vorhersagen nie tatsächlich für klinische Diagnosezwecke verwendet wurden.
„Wir glauben jedoch, dass unsere Vorhersage nützlich sein könnte, um die Diagnoserate seltener Krankheiten zu erhöhen und uns möglicherweise auch dabei zu helfen, neue krankheitsverursachende Gene zu finden“, sagte der Experte und fügte hinzu, dass das neue Tool indirekt zur Entwicklung neuer Therapien beitragen könnte.
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