ラビン医療センター（イスラエル）の研究チームは、親になる準備をしているユダヤ人カップルの遺伝的リスクの評価方法を根本的に変える可能性のある画期的なモデルを開発した。
米国やヨーロッパのような混合遺伝集団に基づいて基準が設けられたことにより、現在では世界中の多くのユダヤ人カップルは、妊娠初期のスクリーニングを受ける際に「近親者である」と言われる可能性がある。
しかし、この基準をユダヤ人、ドゥルーズ人、チェルケス人、その他の少数民族などの共通の祖先を持つコミュニティに適用すると、不必要な不安が生じ、妊娠中絶を検討する事態につながることが多い。
研究チームを率いたラビン医療センター遺伝学研究所所長代理のイディット・マヤ教授は、今回の研究は遺伝性疾患のリスクを評価する現在の方法に「重大な欠陥」があることを指摘していると述べた。
「ユダヤ人カップルの遺伝的近さをアメリカ人カップルと同じ基準で測るのは間違いです」とマヤは強調する。「何世代にもわたって異人種間結婚を続けてきたユダヤ人コミュニティでは、ある程度の遺伝的類似性は当然のことです。これを考慮に入れなければ、誤った警告や、不必要な妊娠中絶といった悲痛な決断につながる可能性があります。」
マヤ教授は数年前、ユダヤ人のカップルが外国のクリニックから驚くべき遺伝子レポートを何度も受け取っているのを目にしたのをきっかけに研究を始めた。そのクリニックはアシュケナージ系ユダヤ人の独特な遺伝子構成を完全には理解していなかった。
彼女は自らの仮説を検証するため、イスラエル医学遺伝学会会長であり、ハイファのカーメル医療センター出生前遺伝学部門責任者でもあるレナ・サギ＝ダイン教授と協力した。
研究チームは2017年以来、ラビン医療センターで血液や胚のデータを含む約1万5000個の遺伝子サンプルを収集し、分析してきた。
サンプルは民族的起源別に分類された。イスラエルには約16の異なる民族グループがあり、ブハラ、イラン、クルディスタン、イラク、シリア、レバノン、リビア、アフガニスタン、イエメン、エチオピアなどの地域出身のユダヤ人も含まれる。また、アラブ系キリスト教徒、イスラム教徒、ベドウィン、ドゥルーズ派についても調査された。
ヒトのDNAは両親から1つずつ受け継がれ、ペアになっています。DNAのある部分が両親のDNAと一致する場合、「ホモ接合性連鎖」（ROH）と呼ばれます。ROHは、祖先が同じ小さなコミュニティに住んでいた人々によく見られ、多くの遺伝的特徴を共有しています。
研究チームは各ゲノムサンプルにおける同一のDNAセグメントの割合を測定し、これらのセグメントの大きさと頻度は民族グループ間で大きく異なることを発見した。
マヤ教授は、重複期間が長いほど、両親が共通の祖先を持つ可能性が高いことを発見した。これは、何世代にもわたる婚姻関係が存在するユダヤ人社会ではよくあることだ。
その結果、各コミュニティの遺伝子プロファイルに基づいて遺伝性疾患のリスクを評価する新しいアルゴリズムが生まれました。このモデルは、厳格な閾値を用いるのではなく、各集団の具体的なデータに基づいて「真のリスク閾値」を提供します。
マヤ教授によると、米国と欧州の現在のガイドラインは多様な背景を持つ何百万人もの人々のデータに基づいており、ユダヤ人のような遺伝的に均質なコミュニティでは評価が無関係になることがあるという。
イスラエル医学遺伝学会は7月下旬にこの新しいモデルを正式に採用し、イスラエルの改訂された臨床ガイドラインに組み込まれる予定です。この新しいモデルは、不必要な懸念を軽減し、「誤報を防ぐ」ことが期待されています。
出典: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp
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