7세 소년, '가성급성 췌장염'으로 한 달 가까이 금식…의사, 예상치 못한 원인 발견

viêm tụy cấp - Ảnh 1. — 의사들은 의심되는 급성 췌장염 수치가 높은 원인을 발견했습니다. - 사진: BVCC

아밀라아제 지수는 높지만 급성 췌장염은 아님

한 달여 전, 7세 소년이 홍역 진단을 받고 중앙병원에서 치료를 받았습니다. 입원 중 구토와 복통이 시작되었고, 검사 결과 혈중 아밀라아제 수치가 비정상적으로 높았습니다(아밀라아제 > 1,600 U/L, p-아밀라아제 > 600 U/L). 하지만 복부 초음파 검사 결과는 완전히 정상이었습니다.

아밀라아제 지수 증가를 근거로 병원에서는 급성 췌장염 진단을 내리고 식이요법, 가수분해 유단백, 위산 분비 감소 약물 등의 치료법을 처방했습니다. 증상은 빠르게 호전되었고, 아이는 퇴원하여 집에서 약을 계속 복용했습니다.

그러나 2주 후 재검사 결과, 아이에게 더 이상 복통이 없었음에도 불구하고 혈액 아밀라아제 수치가 감소하지 않고 오히려 2,000 U/L 이상으로 급등한 것으로 나타났습니다.

아기는 지역 병원으로 이송되어 완전 금식, 정맥 영양 공급, 분비 억제제를 사용하여 급성 췌장염 치료를 계속 받았습니다.

하지만 거의 3주가 지나도 아밀라아제 지수는 계속 증가했습니다. 가족은 아이를 박마이 병원 소아과로 데려가 추가 치료를 받았습니다.

환자를 입원시키자마자 소아과 센터의 마이 탄 콩 박사와 동료들은 혈액 아밀라아제 지수의 초기 결과에 놀랐습니다. 2,719 U/L(정상보다 27배 높음)이었습니다. 혈액 리파아제는 완전히 정상(17 U/L)이었습니다. 복부 CT 검사 결과 췌장은 완전히 정상이었습니다.

아이는 복통이나 구토 증상이 없었고, 정상적으로 활동했지만, 장기간의 단식으로 인해 체중이 약 2kg 감소했습니다.

콩 박사는 "장기간에 걸쳐 아밀라아제 수치가 높고 리파아제 수치와 췌장 영상이 정상이며, 특히 임상적 증상이 없는 경우 급성 췌장염을 배제할 수 있습니다."라고 말했습니다.

질문은 췌장염이 아니라면 혈중 아밀라아제 수치가 이렇게 높은 원인은 무엇인가입니다.

'거대 효소'의 숨은 범인은?

의사들에 따르면, 아밀라아제는 췌장뿐만 아니라 침샘에서도 생성되는 효소입니다. 그러나 아기의 침샘 검사에서는 이상이 발견되지 않았습니다. 의사들은 아밀라아제 대사 기전을 연구하기 시작했습니다.

일반적으로 아밀라아제의 25%는 신장에서, 75%는 세망내피계에서 제거됩니다. 아기의 신장 기능은 완전히 정상이므로 신부전으로 인한 아밀라아제 축적 가능성은 없습니다.

의사들은 혈액 속 아밀라아제가 다른 단백질과 결합하여 거대아밀라아제를 형성하는 "초분자"로 존재한다고 가정합니다. 이 거대아밀라아제는 신장에서 걸러지지 않아 혈중 아밀라아제 수치는 높지만 소변 수치는 낮습니다. 이러한 상태를 거대아밀라아제혈증이라고 하며, 인구의 약 1%에서 나타나는 드문 양성 질환입니다.

이 가설을 검증하기 위해 의사들은 ACCR 지수(아밀라아제-크레아티닌 청소율)를 사용합니다. 일반적으로 ACCR은 약 3~5%입니다. 1% 미만이면 거대아밀라아제혈증을 시사합니다.

실험실 검사 결과, 혈액 아밀라아제: 3687 U/L, 소변 아밀라아제: 246 U/L, 혈액 크레아티닌: 50 µmol/L, 소변 크레아티닌: 6.48 mmol/L, ACCR: 0.05%로 극히 낮은 수치를 보였으며, 거대 아밀라아제혈증 진단을 확진했습니다.

"이 숫자는 어려운 문제에 대한 정답과 같습니다. 아이가 금식이나 정맥 영양 공급과 같은 값비싸고 불필요한 치료를 중단하도록 도왔을 때 저는 너무나 기뻤습니다."라고 콩 박사는 말했습니다.

콩 박사에 따르면, 특히 어린이의 경우 혈중 아밀라아제 수치가 증가할 때, 아이에게 뚜렷한 증상이 없다면 부모는 즉시 급성 췌장염을 의심해야 합니다. 잘못된 치료를 피하기 위해 전문 의료기관 으로 데려가 종합적인 검사를 받아야 합니다. 콩 박사는 "거대아밀라아제혈증은 드물지만, 췌장의 '이름을 밝히기' 위해 고려해 볼 만한 진단입니다."라고 말했습니다.

솜틀

출처: https://tuoitre.vn/be-trai-7-tuoi-nhin-an-gan-1-thang-vi-viem-tuy-cap-gia-bac-si-bat-ngo-tim-ra-nguyen-nhan-20250801085741124.htm