Den „Schuldigen“ finden, der viele Generationen an Lippen-Kiefer-Gaumenspalten leiden lässt

Nach drei Schwangerschaften, die alle zu Föten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und anderen Missbildungen führten (zwei davon endeten mit einem Schwangerschaftsabbruch), brachte eine Frau in Quang Tri dank der Anwendung einer neuen Technik zum ersten Mal ein gesundes Baby ohne Missbildungen an Lippen und Gaumen zur Welt.

Genetisches Diagramm von 4 Generationen, in denen 3 Generationen Menschen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten haben - Foto: Zur Verfügung gestellt vom Arzt

Dies ist eines von Hunderten von Paaren, die dank der Anwendung der Technik der Auswahl von Embryonen, die das Krankheitsgen nicht tragen, durch genetische Präimplantationstests (PGT-M) ein gesundes Baby bekommen haben, obwohl leider viele Menschen in der Familie aufgrund einer genetischen Anomalie eines einzelnen Gens Träger der Krankheit sind.

Freude nach der Tragödie mehrerer Generationen von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Im Gespräch mit Tuoi Tre Online am 6. März fügte Dr. Ho Manh Tuong – Fachberater der My Duc Reproductive Support Unit, My Duc Hospital, Generalsekretär der Ho Chi Minh City Association of Reproductive Endocrinology and Infertility – hinzu, dass es in der Familie seiner Frau seit vielen Generationen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten gebe.

Das Paar beschloss, von Quang Tri nach Ho-Chi-Minh-Stadt zu reisen, um die Ursache herauszufinden.

Mithilfe moderner genetischer Diagnosetechniken hat das spezialisierte Genetikteam von Meister Nguyen Bao Tram herausgefunden, dass der „Übeltäter“, der in dieser Familie über viele Generationen hinweg Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und viele andere Defekte verursachte, eine versteckte, bösartige Genmutation ist.

Die Identifizierung der Genmutation, die die Krankheit verursacht, ist äußerst schwierig. Das Team aus Genetikexperten musste die modernsten heute verfügbaren genetischen Diagnosetechniken nutzen und die aktuellsten Datenbanken der Welt konsultieren, konnte das krankheitsauslösende Gen jedoch immer noch nicht identifizieren.

Erst durch einen ausführlichen DNA-Vergleich von ebenfalls erkrankten Familienmitgliedern entdeckte das Expertenteam das „schuldige“ Gen.

Da das Paar in Quang Tri lebte und die Reise teuer war, rieten die Ärzte ihnen, für eine In-vitro-Fertilisation (IVF) nach Da Nang zurückzukehren.

Ärzte des My Duc Hospital führen in Zusammenarbeit mit dem Family Hospital in Da Nang genetische Screeningtests für Embryonen sowie IVF- und PGT-M-Embryo-Gentests durch, um Embryonen mit Krankheitsgenen auszuschließen.

Um einen normalen Embryo zu finden, der das Krankheitsgen nicht trägt, ist jedoch eine zweite In-vitro-Fertilisation erforderlich.

Die Patientin ließ sich einen Embryotransfer verabreichen, wurde schwanger und verlief während der gesamten Schwangerschaft gesund, ohne dass im Ultraschall Auffälligkeiten festgestellt wurden. Nach vier Schwangerschaften war dies das erste Mal, dass das Paar ein gesundes Baby mit einem Gewicht von 3,7 kg zur Welt brachte, das keine Auffälligkeiten an Lippe und Gaumen aufwies.

„Es war eine Familientragödie, die viele Generationen betraf. Nach einer Zeit der Verwirrung, Angst und Verzweiflung können sich Familie und Clan nun auf grenzenlose Freude freuen. Auch wir, die Fachleute, sind voller Glück. Es ist wirklich berührend“, erzählte Dr. Tuong.

Eine Gruppe von Ärzten, Embryologen und genetischen Beratern besprach und einigte sich auf die beste Behandlung für die Patientin – Foto: Zur Verfügung gestellt vom Krankenhaus

Medizinische Errungenschaften sollen Menschen und unglückliche Schicksale retten.

Die PGT-M-Technik wurde als Vietnam Medical Achievement 2023 ausgezeichnet. Laut Dr. Tuong handelt es sich dabei um eine bedeutende Errungenschaft, da Experten neue Techniken und Technologien in zwei Bereichen koordiniert haben: Reproduktionsunterstützung und medizinische Genetik.

Dieser Erfolg zeigt, dass vietnamesische Experten die Technologie beherrschen und sie geschickt und flexibel einsetzen können, um schwierige Fälle zu lösen, selbst genetische Krankheiten, die weltweit noch nicht anerkannt sind.

Darüber hinaus werden Technologien transferiert und mit den örtlichen Krankenhäusern koordiniert, sodass auch Menschen, die weit entfernt wohnen, Zugang zu moderner Medizintechnik haben.

Insbesondere hilft es Paaren, gesunde Kinder ohne Defekte zur Welt zu bringen und trägt dazu bei, schädliche, krankheitsverursachende Gene aus der Gemeinschaft zu eliminieren und sie nicht an zukünftige Generationen weiterzugeben.

„Medizinische Errungenschaften dienen nicht dazu, Auszeichnungen zu erhalten, sondern Menschen und Notleidenden zu helfen. Nichts ist einfach, aber wertvoll. Am schwierigsten ist es, das Gen zu analysieren und zu finden, das die Anomalien einer unbekannten Krankheit verursacht“, schloss Dr. Tuong.

550 Fälle der PGT-M-Technik haben 250 gesunde Babys zur Welt gebracht

Die PGT-M-Technik wird im My Duc Hospital seit 2020 eingesetzt und hat bisher zum Screening auf mehr als 100 verschiedene seltene genetische Erkrankungen geführt.

Bis Ende 2024 wurden bei etwa 700 Paaren genetische Untersuchungen zur Ursache durchgeführt, mehr als 550 PGT-M-Fälle wurden durchgeführt und etwa 250 gesunde Babys wurden geboren.

Die PGT-M-Technologie gibt Paaren, die kranke Gene in sich tragen, die an die nächste Generation weitergegeben werden können, neue Hoffnung. Sie gibt ihnen die Möglichkeit, gesunde kleine Engel zur Welt zu bringen und verhindert die Übertragung kranker Gene auf die nächste Generation.

Quelle: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm