遺伝性血管性浮腫

遺伝性血管性浮腫は、皮膚、胃腸系、呼吸器系に一般的に影響を及ぼす浮腫の複数回の発症を特徴とする常染色体優性遺伝疾患です。

第108軍中央病院皮膚科・アレルギーセンターのグエン・ティ・クイン・トラン医師によると、この病気の発症率は5万人あたり約1人で、通常は20歳未満で発症することが多いという。現在、全国で遺伝性血管性浮腫と診断された患者はわずか19人だ。この病気は迅速に診断・治療されなければ、生命を脅かす可能性がある。

この病気の症状は、顔、唇、目、手、足、性器など、体の様々な部位に腫れが生じ、赤い発疹やじんましんを伴わずに何度も繰り返し起こります。腸壁の腫れによる吐き気、嘔吐、腹痛などの消化管閉塞の症状が現れることもあります。

喉頭浮腫は臨床的に緊急事態であり、気道閉塞により生命を脅かす可能性があります。

遺伝性顔面浮腫の患者。写真：医師提供

診断はC4補体定量検査とC1-INH濃度および機能検査によって確定されます。これらの検査は現在、一部の医療機関でのみ実施されています。

急性増悪に特異的な薬剤としては、C1インヒビター、エカランチド、イカチバントなどがありますが、いずれも高価で、現在ベトナムでは入手できません。急性増悪の患者には、新鮮凍結血漿輸血による治療が行われます。重度の喉頭浮腫による呼吸困難を呈する患者には、緊急気管切開術が必要となります。

ダナゾールまたはトランキセミア酸による予防的治療。外科的外傷の影響により症状が悪化する可能性があるため、医師は外科的介入の必要性を検討します。

診断には、特定の臨床症状と専門的な検査の組み合わせが必要です。したがって、疑わしい症状のある患者は、生命の危険を回避するために、医療機関を受診し、検査と適切な治療を受ける必要があります。

遺伝性血管性浮腫の家族の場合、子供は早期に診断され、適切な介入を受ける必要があります。

ル・ンガ

ソースリンク: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html