出産時に遺伝子検査を行うことで予防できる遺伝性疾患は何ですか?

gene - Ảnh 1. — 専門家は、妊娠前に両親が遺伝子検査と評価を受けることを推奨している - イラスト写真

郵便局病院体外受精センター設立12周年を記念して、ヴァン・カーン教授は、遺伝子キャリアのスクリーニングは妊娠準備と出産前ケアのプロセスの一部であり、子供に病気を感染させるリスクのあるカップルを特定するためのものであると述べた。

「私たちの多くは遺伝子の保因者ですが、それに気づいていません。そのため、健康なカップルも病気の遺伝子を子どもに伝える可能性があります」とカーン氏は述べた。

そのため、結婚前のカウンセリングや検査、変異遺伝子を持つ人を検知するための遺伝子検査、出産時のリスク評価などが多くの場所で実施されており、特に生殖補助医療を受けている家族に対しては、この活動がより多く実施されています。

カーン教授は、現在、常染色体上の劣性遺伝病とX性染色体に関連する遺伝病を含む、遺伝メカニズムに基づいて2つのグループの遺伝病のリスクを評価するために遺伝子を検査することが可能だと述べた。

これまで、サラセミア、脊髄性筋萎縮症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、脳性麻痺、軟骨異形成症、先天性代謝異常（脂肪酸・尿酸代謝異常など）、先天性心疾患、先天性難聴・無言症、色素性乾皮症などの遺伝子を持つ家族から、何百人もの健康な赤ちゃんが生まれてきました。

これらのうち、サラセミアはベトナムで最も一般的な遺伝性疾患であり、人口の13%がこの遺伝子を保有しています。つまり、10人中少なくとも1人がこの遺伝子を保有しており、この遺伝子を保有する2人が結婚する確率は非常に高いということです。この疾患の患者は生涯にわたって輸血と鉄キレート療法による治療を受けなければならず、身体的、精神的、そして生活の質に影響を及ぼします。

「すべての妊娠にはリスクが伴うため、異常児を出産するリスクを最小限に抑えるために夫婦は生殖に関する健康診断を受けるべきだ」とカーン教授は勧めている。

レッドリバー

出典: https://tuoitre.vn/co-the-sang-loc-gene-de-tranh-nhung-benh-ly-di-truyen-nao-khi-sinh-con-20250802112334373.htm