Neue Entdeckung von Genen im Zusammenhang mit Netzhautdystrophien

In einer von den US-amerikanischen National Institutes of Health finanzierten Studie entdeckten Wissenschaftler und erfahrene Ärzte, dass das UBAP1L-Gen mit verschiedenen Formen der Netzhautdystrophie in Zusammenhang steht, darunter Makulaloch-Erkrankungen und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie.

Netzhautbilder von Studienteilnehmern zeigen unterschiedliche Formen der Degeneration. (Quelle: NEI)

In einer neuen Studie, die diese Woche in der Fachzeitschrift JAMA Ophthalmology veröffentlicht wurde, haben US-Forscher ein Gen identifiziert, das mehrere vererbte Netzhauterkrankungen (IRDs) verursacht – eine Gruppe von Störungen, die die lichtempfindliche Netzhaut des Auges schädigen und das Sehvermögen einer Person gefährden.

Nach Angaben der US-amerikanischen National Institutes of Health sind weltweit mehr als zwei Millionen Menschen von IRD betroffen. Jede einzelne Krankheit ist selten, was die Bemühungen erschwert, genügend Menschen für Studien zu identifizieren und klinische Studien zur Entwicklung von Behandlungsmöglichkeiten durchzuführen.

In einer vom NIH finanzierten Studie entdeckten Wissenschaftler und erfahrene Ärzte, dass das UBAP1L-Gen mit verschiedenen Formen der Netzhautdystrophie in Verbindung steht, darunter Makulaloch-Erkrankungen und Stäbchen- und Zapfendystrophie.

Die Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung genetischer Tests für Patienten mit Netzhautdystrophien, sagte die Co-Autorin der Studie, Dr. Laryssa A. Huryn, Augenärztin am NIH National Eye Institute. Sie unterstreichen zudem die Bedeutung der Zusammenarbeit zwischen Kliniken und Laboren, um Netzhauterkrankungen besser zu verstehen und den Weg für genetische Tests, klinische Studien und die Entwicklung geeigneter Therapien zu ebnen.

Quelle: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html